1. Cartographie génétique:
* Analyse de liaison: Cette technique classique analyse les modèles d'héritage des marqueurs génétiques (comme les SNP ou les microsatellites) à côté d'un trait d'intérêt (comme une maladie). Si les marqueurs et le trait ont tendance à être hérités ensemble, ils sont probablement proches du chromosome. Cette méthode a joué un rôle déterminant dans la cartographie des gènes pour de nombreuses maladies héréditaires.
* Fréquence de recombinaison: Les événements de recombinaison pendant la méiose échangent du matériel génétique entre les chromosomes. La fréquence de recombinaison entre deux marqueurs est proportionnelle à la distance entre eux. Cela aide à créer des cartes génétiques montrant des distances relatives entre les gènes.
2. Mappage physique:
* Bandage chromosomique: Les chromosomes sont colorés avec des colorants pour révéler les modèles de bandes caractéristiques. Ces modèles sont uniques et permettent l'identification et la localisation de régions chromosomiques spécifiques.
* Hybridation in situ par fluorescence (poisson): Des sondes d'ADN marquées par fluorescence sont utilisées pour hybrider dans des régions spécifiques de chromosomes. Les signaux de fluorescence révèlent l'emplacement des séquences d'ADN ciblées.
* bibliothèques de clones: Les fragments d'ADN représentant l'ensemble du génome humain sont clonés et stockés dans les bibliothèques. Ces bibliothèques peuvent être examinées à l'aide de sondes pour des gènes spécifiques ou des régions d'ADN, permettant leur cartographie physique.
3. Séquençage de nouvelle génération (NGS):
* Séquençage du génome entier: NGS permet de séquencer l'ensemble du génome humain, fournissant un plan complet pour l'identification et la localisation des gènes.
* Séquençage d'exome: Cela se concentre sur le séquençage uniquement des régions de codage des protéines (exons) du génome, qui sont particulièrement pertinentes pour identifier les gènes de la maladie.
* Études d'association à l'échelle du génome (GWAS): Cette approche analyse l'association entre les variations de la séquence d'ADN (SNP) à l'ensemble du génome avec des traits ou des maladies particuliers. GWAS peut aider à identifier les gènes impliqués dans des traits et des maladies complexes.
4. Bases de données et ressources en ligne:
* gène NCBI: Cette base de données fournit des informations complètes sur les gènes humains, y compris leur emplacement chromosomique, leur séquence, leur fonction et leur maladie associée.
* Navigateur du génome UCSC: Ce navigateur interactif permet aux utilisateurs de visualiser et d'analyser le génome humain, y compris les annotations de gènes, les variations et d'autres caractéristiques génomiques.
5. Approches informatiques:
* bioinformatique: Les algorithmes et outils de calcul sont utilisés pour analyser de grandes quantités de données génomiques, prédire les emplacements des gènes et identifier les gènes candidats potentiels pour les maladies.
Considérations importantes:
* Variation génétique: Les humains ont un degré élevé de variation génétique, ce qui rend crucial d'étudier de grandes populations pour identifier avec précision les emplacements des gènes et identifier les variantes communes associées aux traits ou aux maladies.
* Régulation des gènes: L'emplacement du gène n'est pas le seul facteur déterminant la fonction du gène. Les éléments réglementaires comme les promoteurs et les améliorants jouent un rôle important dans le contrôle de l'expression des gènes.
* épigénétique: Les facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes sans modifier la séquence d'ADN. Comprendre ces modifications épigénétiques est crucial pour comprendre la fonction des gènes en santé et en maladie.
En combinant ces diverses approches, les scientifiques affinent constamment notre compréhension du génome humain, conduisant à de nouvelles découvertes sur la fonction des gènes et leur rôle dans la santé et la maladie.
