Voici pourquoi:
* mutations de novo: Ce sont des altérations génétiques qui se produisent spontanément dans les cellules germinales (sperme ou œuf) d'un parent ou aux premiers stades du développement embryonnaire. Ces mutations ne sont pas héritées des parents mais surviennent nouvellement à la progéniture.
* Autres possibilités: Bien que moins probable, d'autres facteurs pourraient également être responsables:
* Pénétrance incomplète: Un gène peut porter une mutation, mais pas toujours exprimer le trait associé. Cela signifie qu'un parent peut avoir une mutation mais ne pas montrer la condition, mais son enfant pourrait hériter de la mutation et exprimer le trait.
* Expressivité variable: La même mutation génétique peut se manifester différemment chez différents individus, conduisant à une anomalie apparemment "nouvelle".
* Mosaïcisme: Certains individus ont un mélange de cellules avec des maquillage génétiques différents. Une mutation de novo pourrait se produire dans un sous-ensemble de cellules, conduisant à une condition non présente chez les parents.
en résumé: La cause la plus probable d'une anomalie génétique apparaissant pour la première fois dans un organisme est une mutation de novo, mais d'autres facteurs peuvent également jouer un rôle.
