La première utilisation enregistrée du mot "gène" est attribuée à Wilhelm Johannsen dans 1909 . Johannsen, un botaniste danois, travaillait sur le concept d'hérédité et avait besoin d'un terme pour décrire les unités d'hérédité que Mendel avait théorisées. Il a inventé le terme "gène" du mot grec "Genos", signifiant "naissance" ou "origine".
Ainsi, alors que Mendel a jeté les bases de notre compréhension des gènes, c'est Johannsen qui leur a donné leur nom.