1. Fibrose kystique (cf)
* Description: La fibrose kystique est un trouble génétique potentiellement mortel qui affecte principalement les poumons, le système digestif et le système reproductif. Il en résulte l'accumulation de mucus épais dans ces organes, conduisant à diverses complications comme les infections respiratoires, la malnutrition et l'infertilité.
* héritage: CF est hérité dans un récessif autosomique modèle. Cela signifie qu'un individu doit hériter de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, pour développer le trouble.
* Carrier: Si un individu n'hérite qu'une seule copie du gène défectueux, il est transporteur. Ils ne présentent pas de symptômes mais peuvent transmettre le gène sur leurs enfants.
* affecté: Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances pour chaque enfant d'hériter de deux copies du gène défectueux et de développer cf.
2. La maladie de Huntington (HD)
* Description: La maladie de Huntington est un trouble neurodégénératif caractérisé par une détérioration progressive des cellules nerveuses dans le cerveau. Les symptômes apparaissent généralement à l'âge adulte et comprennent des mouvements involontaires, un déclin cognitif et des troubles émotionnels.
* héritage: La HD est héritée dans un dominant autosomique modèle. Cela signifie qu'une seule copie du gène défectueuse est nécessaire pour développer le trouble.
* affecté: Si un parent a une HD, chaque enfant a 50% de chances d'hériter du gène défectueux et de développer la maladie.
* Carrier: Contrairement aux FC, il n'y a pas de transporteurs en HD. Si vous héritez du gène défectueux, vous développerez la maladie.
Différences clés dans l'héritage:
* récessif autosomique: Deux exemplaires du gène défectueux sont nécessaires pour que le trouble se manifeste. Les transporteurs ont une copie mais ne présentent pas de symptômes.
* dominant autosomique: Une copie du gène défectueuse est suffisante pour que le trouble se manifeste. Aucun transporteur n'existe.
Remarques importantes:
* La gravité des deux maladies peut varier considérablement entre les individus, même avec la même mutation génétique.
* Ce ne sont que deux exemples de nombreux troubles génétiques avec des modèles d'héritage variables.
* Les tests génétiques peuvent aider les individus à comprendre leur risque de transporter ou de développer ces troubles.
Avertissement: Ces informations sont à des fins éducatives uniquement et ne constituent pas des conseils médicaux. Consultez toujours un professionnel de la santé pour des conseils et un traitement personnalisés.
