* Les mutations faux-sens changent la séquence d'acides aminés: Ils échangent un acide aminé contre un autre. Ce changement peut modifier considérablement la structure et la fonction de la protéine, en fonction des acides aminés spécifiques impliqués et de leur position au sein de la protéine.
* Impact sur la structure des protéines:
* forme: Les acides aminés ont différentes tailles, charges et propriétés chimiques. Un changement peut perturber le pliage de la protéine, ce qui le fait perdre sa forme correcte.
* stabilité: Le nouvel acide aminé peut déstabiliser la protéine, ce qui le rend plus sujet à la dégradation ou au repliement.
* Sites actifs: Si la mutation se produit dans le site actif d'une enzyme (où elle se lie à son substrat), elle peut affecter directement l'activité catalytique de la protéine.
* Impact sur la fonction des protéines: Les changements de structure peuvent conduire à:
* Perte de fonction: La protéine pourrait être incapable d'obtenir son rôle normal.
* Gain de fonction: La protéine peut acquérir une activité nouvelle ou modifiée.
* Effet négatif dominant: La protéine mutée pourrait interférer avec la fonction de la protéine normale.
Exemples de la façon dont les mutations faux-sens peuvent avoir un impact sur la fonction des protéines:
* Anémie falciforme: Une seule mutation faux-sens dans le gène bêta-globine fait que les globules rouges deviennent en forme de faucille, conduisant à une gamme de problèmes de santé.
* Fibrose kystique: Une mutation faux-sens dans le gène CFTR perturbe la capacité de la protéine à transporter des ions chlorure, conduisant à une accumulation de mucus épaisse dans les poumons et autres organes.
* maladie de Huntington: Une mutation faux-sens dans le gène Huntingtine entraîne une protéine anormale plus longue qui agrége et endommage les cellules cérébrales.
Il est important de noter que toutes les mutations faux-sens n'ont pas un impact significatif sur la fonction des protéines. Certaines mutations peuvent se produire dans des régions de la protéine qui sont moins critiques pour son activité, ou le changement d'acide aminé pourrait avoir peu d'effet sur la structure et la fonction globales de la protéine.
en résumé: Bien qu'il soit possible pour les mutations faux-sens de ne pas avoir d'effet, ils peuvent également modifier considérablement la fonction des protéines, conduisant à diverses maladies et troubles.
