Facteurs affectant l'impact:
* Emplacement de l'acide aminé: L'impact est plus élevé si l'acide aminé modifié est situé dans une région critique pour la fonction des protéines, comme le site actif d'une enzyme ou un site de liaison pour d'autres molécules.
* Type de changement d'acide aminé: Le remplacement d'un acide aminé par un similaire (par exemple, les deux hydrophobes) pourrait avoir un impact mineur, tout en le remplaçant par un très différent (par exemple, hydrophobe à hydrophile) pourrait provoquer des changements significatifs.
* la protéine elle-même: Certaines protéines sont plus tolérantes aux changements d'acides aminés que d'autres en raison de leur structure et de leur fonction globales.
Conséquences possibles:
1. Changements de forme:
* Modifications mineures: Si l'acide aminé de remplacement est de taille et de propriétés similaires à l'original, la protéine pourrait ne subir que des changements structurels mineurs, affectant potentiellement sa flexibilité ou sa stabilité.
* Modifications majeures: Si l'acide aminé de remplacement modifie considérablement la structure locale de la protéine, il peut perturber le repliement et conduire à une forme 3D incorrecte, affectant potentiellement sa fonction.
2. Modifications fonctionnelles:
* Perte de fonction: Le changement d'acide aminé pourrait perturber la capacité de la protéine à se lier à ses molécules cibles, à catalyser les réactions ou à interagir avec d'autres protéines, entraînant une perte complète de fonction.
* Fonction modifiée: La protéine pourrait gagner une nouvelle fonction ou sa fonction d'origine pourrait être modifiée. Par exemple, un changement dans le site actif d'une enzyme pourrait modifier sa spécificité de substrat ou son efficacité catalytique.
* a augmenté ou diminué la stabilité: Le changement pourrait affecter la stabilité de la protéine, le rendant plus sujet à la dégradation ou à l'agrégation, ou à l'inverse, le rendant plus stable.
Exemples:
* Anémie falciforme: Une seule substitution d'acides aminés dans la chaîne bêta-globine d'hémoglobine fait que les globules rouges deviennent en forme de faucille, entraînant une altération du transport d'oxygène et de graves conséquences sur la santé.
* Fibrose kystique: Une suppression d'un seul acide aminé dans la protéine CFTR se traduit par une protéine défectueuse qui ne peut pas transporter des ions de chlorure à travers les membranes cellulaires, provoquant une accumulation de mucus épaisse dans les poumons et d'autres organes.
Conclusion:
Une seule substitution d'acides aminés peut avoir des conséquences profondes sur la forme et la fonction d'une protéine, allant des changements subtils de la flexibilité à une perte de fonction complète. La prévision de l'impact exact nécessite en considérant le changement spécifique d'acides aminés, son emplacement et la structure et la fonction globales de la protéine.
