1. Fonction du gène: Bien que le projet ait identifié des gènes, il n'a pas complètement élucidé leurs fonctions. De nombreux gènes ont encore des rôles inconnus ou incomplètement compris.
2. Influences environnementales: Le projet s'est concentré sur le plan génétique, mais il ne capture pas l'interaction complexe entre les gènes et l'environnement. Le mode de vie, le régime alimentaire, l'exposition aux toxines et d'autres facteurs externes jouent un rôle important dans la formation de la santé.
3. Variation individuelle: Le projet a fourni un génome de référence, mais les individus ont des variations au sein de leur ADN. Il est difficile de prédire le risque de la maladie ou les traitements de tailleur en fonction du séquençage du génome seul.
4. Épigénétique: Le projet n'a pas approfondi épigénétique, qui étudie les modifications de l'ADN qui affectent l'expression des gènes sans modifier la séquence sous-jacente. Ces modifications jouent un rôle essentiel dans le développement et la maladie.
5. Interactions entre les gènes: Le projet a cartographié les gènes individuels, mais il ne révèle pas pleinement comment ils interagissent les uns avec les autres dans des réseaux complexes. Ces interactions sont cruciales pour comprendre les mécanismes de la maladie.
6. Expression du gène: Le projet s'est concentré sur la séquence de l'ADN, mais il n'a pas fourni d'informations sur les niveaux d'expression des gènes. Ceci est important car différentes cellules expriment différents ensembles de gènes à différents moments.
7. ADN non codant: Le projet a révélé qu'une grande partie du génome ne code pas les protéines. La fonction de cet ADN non codant est encore largement inconnue, mais elle est probablement impliquée dans la régulation des gènes et d'autres processus cellulaires.
En conclusion: Le projet du génome humain a fourni une compréhension fondamentale du génome humain, mais c'est juste une pièce du puzzle. De nombreuses questions sans réponse restent concernant l'interaction complexe des gènes, de l'environnement et des variations individuelles qui déterminent la santé et la maladie. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour combler ces lacunes.
