Voici une ventilation:

* un seul nucléotide: Cela fait référence à une seule paire de bases dans la séquence d'ADN (A, T, C ou G).

* Polymorphisme: Cela signifie que la variation du nucléotide est présente dans une partie significative de la population, généralement plus de 1%.

* lié ​​aux maladies humaines: Cela signifie que le SNP est associé à un risque accru ou diminué de développer une maladie particulière.

Les SNP peuvent être trouvés dans les régions codantes et non codantes du génome. Ils peuvent affecter:

* Fonction des protéines: Si le SNP est situé dans une région codante, il peut modifier la séquence d'acides aminés d'une protéine, affectant potentiellement sa fonction.

* Expression du gène: Les SNP dans les régions non codants peuvent influencer la régulation de l'expression des gènes, conduisant à des changements dans les niveaux de protéines.

Exemples de maladies liées aux SNP:

* Anémie falciforme: Un seul changement de nucléotide dans le gène bêta-globine conduit à un globules rouges difficultés.

* Fibrose kystique: Une mutation du gène CFTR perturbe le transport du chlorure à travers les membranes cellulaires.

* maladie d'Alzheimer: Les SNP dans les gènes comme l'apoE sont associés à un risque accru de développer la maladie.

Remarque: Bien que les SNP soient associés au risque de maladie, ils ne sont pas toujours causaux. D'autres facteurs tels que le mode de vie, les expositions environnementales et les antécédents génétiques jouent également un rôle dans le développement de la maladie.