génotype:
* génotype fait référence à la composition génétique d'un organisme, la séquence spécifique de bases d'ADN dans leurs gènes.
* Les mutations modifient directement le génotype. Ils changent la séquence d'ADN, créant une nouvelle version d'un gène (un allèle).
phénotype:
* phénotype fait référence aux caractéristiques observables d'un organisme, influencé par la génétique et l'environnement.
* Les mutations peuvent influencer le phénotype de diverses manières:
* aucun effet: Certaines mutations se produisent dans les régions non codantes de l'ADN ou sont des "mutations silencieuses" où le changement de séquence d'ADN ne modifie pas la séquence d'acides aminés de la protéine pour laquelle le gène code. Ceux-ci n'ont souvent aucun effet observable sur le phénotype.
* un léger changement: Certaines mutations peuvent conduire à une protéine légèrement modifiée, entraînant un changement subtil du phénotype. Par exemple, une mutation dans un gène responsable de la couleur des cheveux peut conduire à une nuance de cheveux légèrement plus claire ou plus foncée.
* Changement significatif: D'autres mutations peuvent modifier considérablement la fonction des protéines, conduisant à un changement notable du phénotype. Cela pourrait inclure:
* Perte de fonction: La protéine mutée peut être non fonctionnelle ou moins fonctionnelle que la protéine d'origine. Par exemple, une mutation dans un gène pour une enzyme spécifique pourrait conduire à un trouble métabolique.
* Gain de fonction: La protéine mutée peut avoir une fonction nouvelle ou améliorée. Cela pourrait conduire à de nouveaux traits, tels que la résistance à une maladie.
* dominant ou récessif: L'effet d'une mutation peut également dépendre de la domination ou de la récession. Une mutation dominante montrera son effet même si une seule copie du gène muté est présente, tandis qu'une mutation récessive ne montrera que si deux copies du gène muté sont présentes.
Exemples d'effets phénotypiques:
* Anémie falciforme: Une mutation de paire de bases unique dans le gène de la bêta-globine entraîne un changement de forme des globules rouges, provoquant la maladie.
* maladie de Huntington: Une mutation dans le gène Huntingtine entraîne une accumulation d'une protéine nocive dans le cerveau, conduisant à un trouble neurodégénératif.
* Fibrose kystique: Une mutation du gène CFTR perturbe la fonction des canaux de chlorure, conduisant à une accumulation de mucus épaisse dans les poumons et autres organes.
* Syndrome de Down: Une copie supplémentaire du chromosome 21 conduit à une gamme de caractéristiques physiques et de développement.
En résumé, les mutations peuvent provoquer un large éventail d'effets sur le génotype et le phénotype, allant de aucun effet à des altérations significatives de la fonction et de l'apparence. Les effets spécifiques dépendent du type de mutation, de son emplacement dans le génome et du gène affecté.
