Plus précisément, il est causé par une mutation du gène hexa Situé sur le chromosome 15. Ce gène fournit des instructions pour faire une enzyme appelée hexosaminidase A , ce qui est crucial pour décomposer une substance graisseuse appelée ganglioside GM2 dans le cerveau et les cellules nerveuses.

Lorsque le gène hexa est muté, le corps ne peut pas produire suffisamment d'hexosaminidase A, conduisant à une accumulation de ganglioside GM2 dans le cerveau. Cette accumulation provoque des dommages progressifs aux cellules nerveuses, conduisant aux symptômes de la maladie de Tay-Sachs.