Cette enzyme joue un rôle crucial dans la rupture d'une substance grasse appelée ganglioside GM2 . Le ganglioside GM2 est un lipide complexe trouvé dans les cellules cérébrales.
Voici comment cela fonctionne:
1. Fonction normale de Hexa: L'enzyme hexosaminidase A décompose les ganglioside GM2 en molécules plus simples qui peuvent être traitées et utilisées par le corps.
2. Conséquences d'un Hexa défectueux: Lorsque le gène hexa est muté, l'enzyme hexosaminidase A est manquante ou ne fonctionne pas correctement. Cela conduit à une accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules cérébrales, en particulier dans les cellules nerveuses.
L'accumulation de ganglioside GM2 dans le cerveau perturbe la fonction normale des neurones, conduisant aux symptômes dévastateurs de la maladie de Tay-Sachs. Ces symptômes comprennent:
* Détérioration neurologique progressive: Cela comprend la perte de motricité, les convulsions, la cécité et la surdité.
* Affaiblissement mental: Déclin cognitif et retards de développement.
* Cherry Red Spot: Une caractéristique observée dans la rétine, en raison de l'accumulation de ganglioside GM2.
Essentiellement, le gène Hexa assure normalement la dégradation appropriée des ganglioside GM2 dans les cellules cérébrales. Un gène hexa défectueux perturbe ce processus, provoquant une accumulation de ganglioside GM2 et conduisant aux conséquences dévastatrices de la maladie de Tay-Sachs.
