Voici pourquoi:
* les lysosomes sont les "centres de recyclage" de la cellule: Ils contiennent des enzymes qui décomposent les déchets, les débris cellulaires et les organites usées.
* tay-sachs est causé par une carence en hexosaminidase enzymatique A: Cette enzyme est cruciale pour décomposer une substance graisseuse appelée ganglioside GM2.
* sans hexosaminidase A, les ganglioside GM2 s'accumulent dans les lysosomes: Cette accumulation perturbe la fonction cellulaire normale et conduit à la destruction progressive des cellules nerveuses.
L'accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes est particulièrement dommageable pour les neurones car le cerveau est riche en ces lipides. Cela conduit à des symptômes neurologiques graves caractéristiques de la maladie de Tay-Sachs, tels que:
* Perte progressive de motricité
* convulsions
* cécité
* surdité
* retard mental
Il est important de noter que la maladie de Tay-Sachs est un trouble génétique, ce qui signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants. Les porteurs du gène Tay-Sachs peuvent ne pas avoir eux-mêmes la maladie mais peuvent le transmettre à leur progéniture.
