1. Malabsorption des sucres:
* Absorption réduite des nutriments: L'incapacité de transporter activement les sucres comme le glucose et le fructose à travers la doublure intestinale entraînerait leur malabsorption. Le corps ne serait pas en mesure d'absorber efficacement ces sources d'énergie cruciales à partir de nourriture.
* Diarrhée et déshydratation: Les sucres non digérés resteraient dans les intestins, attirant de l'eau dans l'intestin, provoquant une diarrhée aqueuse et conduisant potentiellement à la déshydratation.
* sous-nutrition: Le manque de sucres absorbés entraînerait une carence en calories et nutriments essentiels, conduisant à la malnutrition, à la perte de poids et à l'épuisement énergétique.
2. Perturbations métaboliques:
* hypoglycémie: L'incapacité du corps à absorber le glucose entraînerait un faible taux de glycémie (hypoglycémie), entraînant une fatigue, une faiblesse, des étourdissements et des crises potentielles.
* Production d'énergie altérée: Le glucose est une source d'énergie primaire pour le corps. Sa malabsorption limiterait gravement la capacité du corps à produire de l'énergie.
* acidose métabolique: La dégradation des graisses et des protéines pour l'énergie en l'absence de glucose suffisante peut entraîner l'accumulation de sous-produits acides dans le sang, provoquant une acidose métabolique.
3. Problèmes intestinaux:
* Bloating et inconfort abdominal: La présence de sucres non digérés dans l'intestin provoquerait la production de gaz, les ballonnements et l'inconfort abdominal.
* Altérations du microbiote intestinal: L'absence de sucres comme carburant pour les bactéries bénéfiques dans l'intestin pourrait modifier la composition et la fonction du microbiome intestinal, conduisant potentiellement à des déséquilibres digestifs.
4. Complications de santé à long terme:
* Croissance retardée: Chez les enfants, le manque d'énergie et de nutriments pourrait nuire à la croissance et au développement.
* retards de développement: La malnutrition peut entraîner des retards dans le développement cognitif et physique chez les enfants.
* Risque accru d'infections: Un système immunitaire affaibli en raison de la malnutrition peut rendre les individus plus sensibles aux infections.
Traitement et gestion:
* Modifications alimentaires: Une alimentation faible en sucres simples et riche en glucides complexes, ainsi que des compléments alimentaires, pourraient aider à gérer les symptômes.
* Thérapie de remplacement enzymatique: Dans certains cas, les suppléments enzymatiques oraux peuvent être utilisés pour aider à la digestion du sucre.
* Gestion à long terme: La surveillance et le traitement continu des complications potentielles comme l'hypoglycémie et la déshydratation seraient essentiels.
Cette mutation illustre le rôle critique des protéines membranaires dans le maintien des fonctions corporelles normales. L'absence de même une protéine vitale peut perturber les processus vitaux et entraîner de graves conséquences sur la santé.
