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    Probabilités en génétique: pourquoi est-ce important?

    La probabilité est une méthode pour déterminer la probabilité de survenue d'un événement incertain. Si vous lancez une pièce, vous ne savez pas si ce sera des têtes ou des queues, mais la probabilité peut vous dire qu'il y a une 1/2 chance de se produire.

    Si un médecin veut calculer la probabilité que La future progéniture d'un couple héritera d'une maladie trouvée sur un locus génétique spécifique tel que la mucoviscidose, elle peut également utiliser des probabilités.

    Par conséquent, les professionnels du domaine médical font un grand usage des probabilités comme le font ceux de l'agriculture. La probabilité les aide à l'élevage du bétail, aux prévisions météorologiques pour l'agriculture et aux prévisions de rendement des cultures pour le marché.

    Les probabilités sont également essentielles pour les actuaires: leur travail consiste à calculer les niveaux de risque pour diverses populations de personnes pour l'assurance les entreprises afin qu'elles connaissent le coût de l'assurance d'un conducteur de 19 ans dans le Maine, par exemple.

    TL; DR (Trop long; n'a pas lu)

    La probabilité est un méthode utilisée pour prédire les probabilités de résultats incertains. Il est important pour le domaine de la génétique car il est utilisé pour révéler des traits cachés dans le génome par des allèles dominants. La probabilité permet aux scientifiques et aux médecins de calculer les chances que la progéniture hérite de certains traits, y compris certaines maladies génétiques comme la fibrose kystique et la maladie de Huntington.
    Expériences de Mendel sur les plantes de pois

    Un botaniste du XIXe siècle nommé Gregor Mendel, et l'homonyme de la génétique mendélienne, a utilisé un peu plus que les pois et les mathématiques pour intuitionner l'existence des gènes et le mécanisme de base de l'hérédité, c'est-à-dire comment les traits sont transmis à la progéniture.

    Il a observé que ses pois ' les caractères observables, ou phénotypes, n'ont pas toujours donné les ratios attendus de phénotypes dans leurs cultures de progéniture. Cela l'a amené à mener des expériences de croisement, en observant les ratios de phénotype de chaque génération de plants.

    Mendel s'est rendu compte que les traits pouvaient parfois être masqués. Il avait fait la découverte du génotype et avait mis le champ de la génétique en mouvement.
    Traits récessifs et dominants et la loi de la ségrégation

    À partir des expériences de Mendel, il est venu avec plusieurs règles pour comprendre ce qui doit se passe pour expliquer le modèle d'hérédité des traits dans ses plants de pois. L'un d'eux était la loi de la ségrégation
    , qui explique encore l'hérédité aujourd'hui.

    Pour chaque trait, il y a deux allèles, qui se séparent pendant la phase de formation des gamètes de la reproduction sexuelle. Chaque cellule sexuelle ne contient qu'un seul allèle, contrairement au reste des cellules du corps.

    Lorsqu'une cellule sexuelle de chaque parent fusionne pour former la cellule qui deviendra la progéniture, elle a deux versions de chaque gène, une de chaque parent. Ces versions sont appelées allèles. Les traits peuvent être masqués car il y a souvent au moins un allèle pour chaque gène dominant. Lorsqu'un organisme individuel a un allèle dominant associé à un allèle récessif, le phénotype de l'individu sera celui du trait dominant.

    La seule façon dont un trait récessif est jamais exprimé est lorsqu'un individu a deux copies du récessif gène.
    Utilisation des probabilités pour calculer les résultats possibles

    L'utilisation des probabilités permet aux scientifiques de prédire le résultat de traits spécifiques, ainsi que de déterminer les génotypes potentiels de la progéniture dans une population spécifique. Deux types de probabilité sont particulièrement pertinents dans le domaine de la génétique:

  • Probabilité empirique
  • Probabilité théorique

    La probabilité empirique, ou statistique, est déterminée avec l'utilisation de données observées, telles que des faits collectés lors d'une étude.

    Si vous vouliez connaître la probabilité qu'un professeur de biologie du lycée fasse appel à un élève dont le nom commence par la lettre "J" pour répondre la première question du jour, vous pouvez la baser sur les observations que vous avez faites au cours des quatre dernières semaines.

    Si vous aviez noté la première initiale de chaque élève que l'enseignant avait appelé après avoir posé sa première question de la classe chaque jour d'école au cours des quatre dernières semaines, vous disposeriez alors de données empiriques permettant de calculer la probabilité que l'enseignant fasse d'abord appel à un élève dont le nom commence par un J dans la classe suivante.

    Au cours des vingt derniers jours d'école, l'enseignant hypothétique a appelé les élèves avec le suivi g premières initiales:

  • 1 Q
  • 4 Ms
  • 2 Cs
  • 1 Y
  • 2 Rs
  • 1 Bs
  • 4 Js
  • 2 Ds
  • 1 H
  • 1 As
  • 3 Ts

    Les données montrent que l'enseignant a appelé les élèves avec un premier J initial quatre fois sur vingt possibles. Pour déterminer la probabilité empirique que l'enseignant fasse appel à un élève avec une initiale J pour répondre à la première question de la classe suivante, vous utiliseriez la formule suivante, où A représente l'événement pour lequel vous calculez la probabilité:

    P (A) \u003d fréquence de A /nombre total d'observations

    Le branchement des données ressemble à ceci:

    P (A) \u003d 4/20

    Il y a donc une probabilité de 1 sur 5 que le professeur de biologie fasse d'abord appel à un étudiant dont le nom commence par un J dans la classe suivante.
    Probabilité théorique

    L'autre type de probabilité qui est important en génétique est une probabilité théorique ou classique. Ceci est couramment utilisé pour calculer les résultats dans des situations où chaque résultat est tout aussi susceptible de se produire qu'un autre. Lorsque vous lancez un dé, vous avez 1 chance sur 6 de lancer un 2, un 5 ou un 3. Lorsque vous lancez une pièce, vous êtes également susceptible d'obtenir des têtes ou des queues.

    La formule pour la probabilité théorique est différente de la formule de probabilité empirique où A est à nouveau l'événement en question:

    P (A) \u003d nombre de résultats de en A /nombre total de résultats dans l'espace échantillon

    Pour brancher les données pour lancer une pièce, cela pourrait ressembler à ceci:

    P (A) \u003d (obtenir des têtes) /(obtenir des têtes, obtenir des queues) \u003d 1/2

    In génétique, la probabilité théorique peut être utilisée pour calculer la probabilité que la progéniture soit d'un certain sexe, ou que la progéniture hérite d'un certain trait ou d'une maladie si tous les résultats sont également possibles. Il peut également être utilisé pour calculer les probabilités de traits dans des populations plus importantes.
    Deux règles de probabilité

    La règle de somme montre que la probabilité que l'un des deux événements mutuellement exclusifs, appelés A et B, se produise est égale à la somme des probabilités des deux événements individuels. Ceci est représenté mathématiquement comme:

    P (A ∪ B) \u003d P (A) + P (B)

    La règle de produit traite deux événements indépendants (ce qui signifie que chacun n'affecte pas le résultat de l'autre) qui se produisent ensemble, par exemple en considérant la probabilité que votre progéniture ait des fossettes et soit un homme.

    La probabilité que les événements se produisent ensemble peut être calculée en multipliant les probabilités de chaque événement individuel:

    P (A ∪ B) \u003d P (A) × P (B)

    Si vous lancez un dé deux fois, la formule pour calculer la probabilité que vous lancez un 4 la première fois et un 1 la deuxième fois ressemblerait à ceci:

    P (A ∪ B) \u003d P (roulement a 4) × P (roulement a 1) \u003d (1/6) × (1/6) \u003d 1/36
    Le carré Punnett et la génétique des prédictions de traits spécifiques

    Dans les années 1900, un généticien anglais du nom de Reginald Punnett a développé une technique visuelle pour calculer les probabilités que la progéniture hérite de traits spécifiques, appelée le carré Punnett .

    Il semble comme une vitre à quatre carrés. Des carrés de Punnett plus complexes qui calculent les probabilités de plusieurs traits à la fois auront plus de lignes et plus de carrés.

    Par exemple, un croisement monohybride est le calcul de la probabilité qu'un seul trait apparaisse dans la progéniture. Un croisement dihybride, en conséquence, est un examen des probabilités que la progéniture hérite de deux traits simultanément, et nécessitera 16 carrés au lieu de quatre. Un croisement trihybride est un examen de trois traits, et ce carré de Punnett devient encombrant avec 64 carrés.
    Utilisation de la probabilité contre les carrés de Punnett

    Mendel a utilisé les mathématiques probabilistes pour calculer les résultats de chaque génération de pois, mais parfois une représentation visuelle, comme le carré de Punnett, peut être plus utile.

    Un trait est homozygote lorsque les deux allèles sont les mêmes, comme une personne aux yeux bleus avec deux allèles récessifs. Un trait est hétérozygote lorsque les allèles ne sont pas les mêmes. Souvent, mais pas toujours, cela signifie que l'un est dominant et masque l'autre.

    Un carré de Punnett est particulièrement utile pour créer une représentation visuelle des croix hétérozygotes; même lorsque le phénotype d'un individu masque les allèles récessifs, le génotype se révèle dans les carrés de Punnett.

    Le carré de Punnett est très utile pour les calculs génétiques simples, mais une fois que vous travaillez avec un grand nombre de gènes influençant un seul trait ou en regardant les tendances globales dans de grandes populations, la probabilité est une meilleure technique à utiliser que les carrés de Punnett.

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