Le matériel génétique des cellules eucaryotes est étroitement enroulé en faisceaux linéaires appelés chromosomes. Les altérations génétiques sont soit héritées d'un parent, soit elles se produisent de novo, ce qui signifie qu'une nouvelle variante apparaît lors de la formation des cellules reproductrices ou au cours du développement embryonnaire.
Des anomalies chromosomiques peuvent également se produire dans les cellules non reproductrices à n'importe quel stade de la vie .
Définition des chromosomes
Les chromosomes sont des faisceaux d'informations génétiques composées d'ADN moléculaire enroulé autour de protéines. Les gènes et les variantes génétiques ( allèles Les chromosomes se ségrègent pendant la mitose asexuée et dans les processus de reproduction sexuelle comme la méiose. Les chromosomes se condensent lorsque la cellule se divise pour empêcher les brins d'ADN de s'emmêler, de se briser ou de se séparer partiellement. Chaque organisme possède une quantité spécifique de chromosomes, venant souvent en paires homologues Les anomalies chromosomiques sont des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes Les anomalies chromosomiques dans l'ovule fécondé peuvent arrêter la croissance cellulaire et déclencher un avortement spontané. La cause des anomalies chromosomiques est généralement attribuable à des accidents lors de la réplication de l'ADN ou de la division cellulaire. Normalement, tous les problèmes sont corrigés par des enzymes aux points de contrôle, ou la cellule en division n'est pas autorisée à passer à la phase suivante du cycle cellulaire. Si des erreurs ne sont pas détectées ou corrigées, des anomalies chromosomiques peuvent provoquer la mort cellulaire, ou les anomalies peuvent être transmises à la progéniture avec des conséquences potentiellement désastreuses. Lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement, les cellules peuvent se retrouver avec des chromosomes manquants ou supplémentaires. Les anomalies chromosomiques caractérisées par un nombre atypique de chromosomes sont appelées aneuploïdie Par exemple, la trisomie 21 (syndrome de Down) est causée par une copie supplémentaire du chromosome 21 dans l'ovule ou le sperme qui en résulte dans l'ovule fécondé recevant trois copies du chromosome 21. La trisomie 21 en mosaïque est une forme rare de syndrome de Down qui survient après la fécondation. La trisomie 13 (syndrome de Patau) provoque de graves handicaps intellectuels et physiques. La trisomie 18 (syndrome d’Edwards) est encore plus grave et peut menacer la survie des enfants. La trisomie X est une copie supplémentaire du chromosome X dans les cellules sexuelles féminines. Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu'un homme hérite d'un chromosome X supplémentaire de sa mère; l'état XXY est parfois associé à un âge maternel avancé. La monosomie se produit lorsqu'un chromosome est partiellement ou totalement manquant. Par exemple, les femmes atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un seul chromosome X au lieu de deux chromosomes X. Le syndrome de Cri du chat résulte d'une suppression du bras court du chromosome 5. Des dommages ou des modifications de la structure des chromosomes peuvent également entraîner des problèmes de santé et des malformations congénitales. Les fonctions cellulaires peuvent cesser lorsque de grands segments d'ADN sont manquants ou ajoutés aux chromosomes. Les tests d'anomalies chromosomiques sont des options proposées avec certains kits de test d'ADN à domicile. L'identification du statut de porteur pour les gènes mutés peut aider à la détection et au traitement précoces des anomalies chromosomiques et de leurs syndromes. Les types d'anomalies structurelles comprennent:
) sur les chromosomes contrôlent la synthèse des protéines et l'activité cellulaire.
. Y compris les chromosomes sexuels (chromosomes X et Y), les humains ont un total de 46 chromosomes: une paire de 23 chromosomes hérités de la mère et l'autre paire de 23 du père. Les chiens ont 39 paires de chromosomes, un plant de riz en a 12 paires et les mouches des fruits en ont quatre paires.
Définition des anomalies chromosomiques
qui peut entraîner des malformations congénitales ou d'autres troubles de la santé. De légères altérations des gènes sur les chromosomes peuvent produire de nouveaux traits tels que des griffes plus grosses qui peuvent être bénéfiques à la survie. Cependant, ils peuvent également avoir des effets néfastes.
Causes des anomalies chromosomiques
Anomalies chromosomiques numériques
.
Anomalies chromosomiques structurelles
).
