1. Aneuploïdie :
- L'aneuploïdie, la condition caractérisée par un nombre anormal de chromosomes, est l'une des causes les plus courantes d'anomalies congénitales et est plus susceptible de survenir à mesure que la femme vieillit.
- L'âge maternel avancé est associé à un risque accru d'aneuploïdie, en particulier de trisomies, telles que le syndrome de Down (trisomie 21), la trisomie 18 et la trisomie 13.
- Le risque d'aneuploïdie augmente de façon exponentielle avec l'âge de la mère, car la qualité et la quantité des ovocytes diminuent avec l'âge.
2. Mutations de l'ADN mitochondrial :
- L'ADN mitochondrial (ADNmt) est hérité uniquement de la mère, car il n'est présent que dans le cytoplasme de l'œuf.
- Les mutations de l'ADNmt peuvent entraîner un dysfonctionnement mitochondrial et diverses conditions génétiques.
- À mesure que les femmes vieillissent, l'accumulation de mutations de l'ADNmt dans les ovocytes augmente, augmentant ainsi le risque de troubles mitochondriaux chez les enfants nés de mères plus âgées.
3. Mutations de novo :
- Les mutations de novo sont de nouvelles mutations qui se produisent spontanément et ne sont héritées d'aucun des parents.
- Le taux de mutations de novo dans la lignée germinale féminine augmente avec l'âge de la mère, entraînant un risque plus élevé de troubles génétiques chez les enfants de mères plus âgées.
- Ces mutations de novo peuvent affecter divers gènes et contribuer à des pathologies telles que l'autisme, la déficience intellectuelle et la schizophrénie.
4. Raccourcissement des télomères :
- Les télomères sont des capuchons protecteurs situés aux extrémités des chromosomes et qui se raccourcissent à chaque division cellulaire.
- Le raccourcissement des télomères est un élément naturel du vieillissement, et des télomères plus courts sont associés à un déclin de la reproduction et à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
- Chez la femme, les télomères des ovocytes raccourcissent avec l'âge, ce qui rend les ovocytes plus âgés plus sensibles aux réarrangements chromosomiques structurels.
5. Diminution de la réserve ovarienne :
- Le nombre d'ovocytes dans les ovaires d'une femme, appelé réserve ovarienne, diminue avec l'âge.
- À mesure que la quantité d'ovocytes diminue, les ovocytes restants peuvent avoir accumulé des altérations génétiques dues au vieillissement.
- Lorsque ces ovocytes génétiquement modifiés sont fécondés, le risque de produire des embryons présentant des anomalies chromosomiques est plus élevé.
6. Ségrégation méiotique altérée :
- La méiose est le processus par lequel le matériel génétique est divisé et distribué lors de la formation des œufs.
- À mesure que les femmes vieillissent, les mécanismes qui assurent une bonne ségrégation des chromosomes lors de la méiose deviennent moins efficaces.
- Cela peut entraîner des erreurs dans la répartition des chromosomes et un risque accru d'aneuploïdies.
En résumé, les anomalies génétiques liées à l'âge telles que l'aneuploïdie, les mutations de l'ADN mitochondrial, les mutations de novo, le raccourcissement des télomères, la diminution de la réserve ovarienne et l'altération de la ségrégation méiotique contribuent à l'effet de l'âge maternel en augmentant le risque de malformations congénitales, de troubles génétiques et d'anomalies chromosomiques. anomalies chez les enfants nés de mères plus âgées.
