Des chercheurs de l'Institut métropolitain des sciences médicales de Tokyo (TMIMS) ont découvert comment un gène lié aux microtubules affecte le développement du système nerveux. L'équipe, dirigée par le Dr Masato Tanaka, s'est concentrée sur le gène TUBB2B, qui code pour une protéine appelée bêta-tubuline, un composant majeur des microtubules.

Les microtubules sont des structures longues et minces qui forment le cytosquelette des cellules et jouent un rôle crucial dans divers processus cellulaires, notamment la division cellulaire, le transport intracellulaire et le maintien de la forme cellulaire. Dans les neurones, les microtubules sont particulièrement essentiels au développement et au fonctionnement des axones et des dendrites, responsables de la transmission des signaux électriques.

En utilisant une combinaison de techniques moléculaires et cellulaires, les chercheurs ont étudié le rôle de TUBB2B dans le développement neuronal. Ils ont découvert que TUBB2B est fortement exprimé dans le cerveau en développement et que son expression est régulée par diverses voies de signalisation impliquées dans la différenciation et la migration neuronale.

En outre, les chercheurs ont généré des modèles de souris présentant des mutations du gène TUBB2B et analysé les effets sur le développement neuronal. Ils ont observé que les souris présentant des mutations TUBB2B présentaient un développement cérébral anormal, caractérisé par une taille réduite du cerveau, moins de neurones et une migration neuronale altérée. Ces résultats suggèrent que TUBB2B joue un rôle essentiel dans la formation appropriée du cerveau et de la moelle épinière.

Pour mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets des mutations de TUBB2B, les chercheurs ont mené des analyses biochimiques et cellulaires. Ils ont découvert que les mutations de TUBB2B perturbent la stabilité et l’organisation des microtubules, entraînant des défauts dans la division cellulaire, la croissance des neurites et la migration neuronale.

Dans l’ensemble, cette étude met en évidence l’importance du gène TUBB2B dans le développement neuronal et fournit de nouvelles informations sur les mécanismes moléculaires à l’origine des troubles neurologiques liés aux microtubules. Les résultats pourraient avoir des implications pour la compréhension et le traitement d’affections telles que la microcéphalie, la lissencéphalie et d’autres troubles du développement neurologique associés au dysfonctionnement des microtubules.