Un effet courant est la formation de domaines répétés, qui sont des régions du génome contenant plusieurs copies de la même séquence d’ADN. La taille des domaines répétés peut varier de quelques centaines de paires de bases à plusieurs mégabases, et ils peuvent être trouvés dans les régions codantes et non codantes du génome.

Les domaines répétés peuvent avoir un certain nombre de fonctions différentes, notamment :

* Fournir un support structurel au génome

* Réguler l'expression des gènes

* Médiation de l'appariement des chromosomes pendant la méiose

Un autre effet courant des duplications de segments d’ADN est la formation de palindromes, qui sont des séquences d’ADN qui lisent la même chose d’avant en arrière. Les palindromes peuvent se former lorsque deux copies du même segment d’ADN sont inversées et insérées l’une à côté de l’autre. Les palindromes peuvent avoir diverses fonctions différentes, notamment :

* Fournir des sites pour la liaison des protéines impliquées dans la réparation et la recombinaison de l'ADN

* Médiation de la formation de structures cruciformes, qui sont des structures d'ADN qui ressemblent à une croix

* Promouvoir la formation d'épingles à cheveux d'ADN, qui sont des structures d'ADN qui ressemblent à un virage en épingle à cheveux

En plus de former des domaines répétés et des palindromes, les duplications de segments d'ADN peuvent également conduire à la formation d'autres types de variations structurelles, telles que des délétions, des insertions et des inversions. Ces variations structurelles peuvent avoir divers effets sur le génome, notamment :

* Perturber la fonction des gènes

* Causant des maladies génétiques

* Promouvoir l'évolution de nouveaux gènes

Dans l’ensemble, les duplications de segments d’ADN peuvent avoir un impact significatif sur la structure 3D du génome. Ces variations structurelles peuvent avoir diverses fonctions différentes et peuvent jouer un rôle dans les processus cellulaires normaux et anormaux.