La Papouasie-Nouvelle-Guinée (PNG) présente un large éventail d’environnements, chacun présentant des défis uniques pour la survie humaine. Les habitants des montagnes et des plaines de PNG sont des exemples frappants de populations confrontées à des stress environnementaux distincts. Alors que les habitants des montagnes sont confrontés à une faible disponibilité d'oxygène en raison de l'altitude, les habitants des plaines sont exposés à des agents pathogènes spécifiques absents dans les hautes terres, comme le paludisme. Malgré ces fortes pressions environnementales, les adaptations spécifiques de ces populations sont restées négligées.
Une nouvelle étude publiée dans Nature Communications met en lumière les adaptations génétiques des Papouasie-Nouvelle-Guinées en réponse à leurs pressions environnementales uniques.
Les nouveaux résultats présentés s'appuient sur de nouvelles séquences du génome entier des habitants des montagnes et des plaines de Papouasie-Nouvelle-Guinée. Les données ont été collectées par le projet Papuan Past, qui rassemble des chercheurs des universités de Tartu (Estonie), Toulouse (France) et Papouasie-Nouvelle-Guinée.
"Nous avons exploré les signatures de sélection dans les génomes entiers nouvellement séquencés de 54 montagnards de PNG du mont Wilhelm (province de Chimbu) et de 74 habitants des basses terres de PNG de l'île de Daru (province de l'Ouest). Nous avons émis l'hypothèse que les génomes des deux populations ont été façonnés différemment pour atténuer les effets néfastes de leurs environnements respectifs", explique le Dr François-Xavier Ricaut, chercheur CNRS au Centre de Recherche sur la Biodiversité et l'Environnement (Université de Toulouse, France), chef de projet et auteur correspondant.
"Les variantes génétiques sélectionnées identifiées dans notre étude montrent des associations avec des phénotypes liés au sang", explique le Dr Mathilde André, auteur principal de l'Institut de génomique (Université de Tartu, Estonie).
L’une de ces variantes génétiques en cours de sélection chez les montagnards de Papouasie-Nouvelle-Guinée pourrait avoir un impact sur le nombre de globules rouges. Une numération globulaire rouge plus élevée aide les montagnards à s'adapter à la faible disponibilité d'oxygène dans les hautes terres. Au contraire, la variante sélectionnée chez les habitants des plaines est associée au pourcentage de globules blancs.
"Cela conforte l'idée selon laquelle l'hypoxie pourrait avoir été le principal moteur de la sélection qui a agi sur les habitants des montagnes de Papouasie-Nouvelle-Guinée. Cependant, des agents pathogènes spécifiques pourraient avoir façonné le génome des habitants des basses terres par la sélection", ajoute le Dr André.
Le Dr Nicolas Brucato, co-auteur de l'Université de Toulouse, poursuit :« Il est intéressant de noter que les deux variantes affectent également la fréquence cardiaque des individus porteurs de ces mutations. Cette multiplicité met en évidence la complexité de l'interprétation du rôle des mutations génétiques. Une mutation peut affecter plusieurs phénotypes en tout."
Le Dr Mayukh Mondal de l'Institut de Génomique, qui a codirigé le projet, ajoute :"Il est intéressant de noter que l'un des meilleurs candidats à la sélection dans les basses terres a une origine non humaine."
Denisova est l’une des populations archaïques d’hominidés vivant en Asie avant que les humains modernes ne s’installent en Papouasie-Nouvelle-Guinée il y a environ 50 000 ans. Bien que les Denisova aient rapidement disparu à cette époque, ils se sont croisés avec des ancêtres papous-néo-guinéens et ont laissé leur héritage dans le génome des Papouasie-Nouvelle-Guinées modernes. Cette étude suggère qu'une mutation génétique chez Denisova qui a un impact sur une structure protéique spécifique a été directement transmise aux génomes de Papouasie-Nouvelle-Guinée.
"Il semble que la protéine modifiée soit bénéfique pour la survie des habitants des plaines dans leur environnement. Bien que nous ne connaissions pas la cause exacte de cette sélection, cette mutation pourrait aider les habitants des plaines à vaincre le paludisme", conclut le Dr Mondal.
Cette nouvelle vision de la manière dont l'adaptation locale a façonné différemment les génomes et les phénotypes des habitants des montagnes et des plaines de Papouasie-Nouvelle-Guinée souligne la nécessité d'étudier des populations d'origines diverses pour faire la lumière sur les aspects clés de la biologie humaine.
Plus d'informations : Sélection positive dans les génomes de deux populations de Papouasie-Nouvelle-Guinée à des niveaux d'altitude distincts, Nature Communications (2024). DOI : 10.1038/s41467-024-47735-1
Informations sur le journal : Communications naturelles
Fourni par le Conseil estonien de la recherche
