Les humains modernes se caractérisent par leur prosocialité, un terme large qui englobe l'empathie intra-espèce, la tolérance sociale, la coopération et l'altruisme. Ces facettes de la cognition sociale ont été associées à des variations des gènes de l'ocytocine et de la vasotocine (OT et VT) et de leurs récepteurs (OTR et VTR). Pour faire la lumière sur la base génétique de ce comportement, des scientifiques de l'Université de Barcelone (UB) et de l'Université Rockefeller ont mené une nouvelle étude comparant les séquences génomiques disponibles de ces gènes entre les humains modernes, les espèces de primates non humains (par exemple, les chimpanzés, bonobos et macaques) et, pour la première fois, des humains archaïques, en utilisant tous les génomes disponibles des Néandertaliens et des Denisoviens.

Dans l'étude, publiée dans la revue Comprehensive Psychoneuroendocrinology , les chercheurs ont identifié plusieurs sites dans lesquels les humains modernes différaient à la fois des humains archaïques et des primates non humains, et d'autres où les humains modernes et archaïques différaient des primates non humains.

"Nous avons utilisé une approche interdisciplinaire pour comprendre l'évolution de la prosocialité des hominidés à travers le prisme des récepteurs de l'ocytocine et de la vasotocine, où nous avons combiné les preuves de la génomique moderne et archaïque, de la génétique des populations, de la transcriptomique et des études comportementales et neuroscientifiques, entre autres méthodes. Ces résultats peut faire la lumière sur la génétique sous-jacente aux éventuelles différences de socialité identifiées entre les humains modernes et les humains archaïques, ainsi que sur les similitudes entre le comportement social de l'homme moderne et celui des bonobos », a déclaré le premier auteur Constantina Theofanopoulou. Cette recherche s'inscrit dans le cadre de sa thèse de doctorat réalisée sous la co-direction de Cedric Boeckx, chercheur ICREA à l'Institut des Systèmes Complexes de l'UB (UBICS) et Erich D. Jarvis, professeur à l'Université Rockefeller.

Variantes uniques aux humains modernes dans plus de 70 % de la population

Considérant les preuves sur la prosocialité humaine moderne et sur l'implication des gènes de l'ocytocine et de la vasotocine dans les comportements sociaux, les chercheurs ont émis l'hypothèse que l'évolution de ces gènes pourrait élucider la base génétique de l'évolution de la prosocialité des hominines. Dans ce but, l'étude a exploré les différences entre les humains modernes, les humains archaïques et les primates non humains dans les sites hétérozygotes polymorphes du génome humain - des emplacements où au moins deux séquences alternatives se trouvent dans une population.

"Des études antérieures comparant l'ensemble du génome humain moderne avec les génomes de Néandertal ou de chimpanzé se sont concentrées sur des changements fixes ou presque fixes chez l'homme moderne. Cela les a conduits à identifier des sites où, par exemple, tous les Néandertaliens avaient de l'adénine (l'un des les quatre nucléotides qui, avec la guanine, la cytosine et la thymine forment l'ADN) et presque tous les humains modernes (disons, 98 %) ont de la guanine. Dans cette étude, nous avons recherché des différences dans des endroits où, par définition, tous les humains modernes ne partagent pas le même nucléotide, à savoir sur des sites polymorphes, où par exemple, 70 % de la population humaine moderne possède de l'Adénine et 30 % de la Cytosine", ajoute Theofanopoulou.

Les chercheurs ont identifié cinq sites dans les récepteurs de l'ocytocine et de la vasotocine où les humains modernes sont uniques dans l'une de leurs deux variantes (ou plus) par rapport aux humains archaïques et aux primates non humains, et qui se retrouvent en même temps dans plus de 70% des la population humaine moderne. Ensuite, ils ont mené des analyses fonctionnelles et fréquentielles pour déterminer si les variantes sont pertinentes. Ils ont effectué une série d'analyses sur les cinq sites et ont constaté que certaines des variantes sont hautement fonctionnelles, ce qui indique qu'elles ont un effet sur la fonction moléculaire des protéines activées par ces gènes.

Les chercheurs ont également découvert que ces sites se rencontraient dans des régions du génome qui sont actives dans le cerveau, en particulier dans le gyrus cingulaire, une région du cerveau impliquée dans les voies liées à la cognition sociale. De plus, tous ces sites ont été associés dans d'autres études à une pléthore de comportements sociaux ou de déficits sociaux, tels que l'autisme, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), l'agressivité, etc.

Ces découvertes peuvent aider à expliquer certaines des différences sociales entre les humains modernes et ce que nous supposons savoir sur les comportements sociaux des Néandertaliens et des Denisoviens. "Par exemple, ils pourraient être pertinents pour les petits groupes sociaux attribués aux Néandertaliens et aux Dénisoviens ou à la diminution de l'androgénisation humaine moderne. Ils pourraient également être pertinents pour une structure sociale différente, c'est-à-dire que les Néandertaliens ont été liés à une structure sociale polygyne et à une niveau de compétition homme-homme plus élevé que la plupart des populations humaines modernes contemporaines », déclare Constantina Theofanopoulou.

Variantes présentes uniquement chez les humains modernes et archaïques

L'étude a également trouvé deux sites sur le récepteur de l'ocytocine sous sélection positive chez les humains modernes et archaïques :c'est-à-dire que les humains modernes et archaïques présentaient une variante qui n'était présente chez aucun autre primate non humain. Cela signifie que ces sites se trouvent dans des pourcentages très élevés dans la population humaine moderne (dans ce cas, plus de 85%). Ces mêmes sites ont également été associés à un grand nombre de comportements ou de déficits sociaux, et l'un d'eux a été prédit comme un site hautement fonctionnel dans leurs analyses de régulation. "Les sites qui sont uniques à la fois chez nous et chez les humains archaïques par rapport aux primates non humains peuvent élucider les fondements génétiques de la tolérance sociale progressive nécessaire à la transmission culturelle intensive des innovations technologiques (par exemple, l'utilisation du feu) dans l'évolution de l'humanité, ainsi quant à la réduction de l'agressivité indiquée par plusieurs marqueurs de l'évolution précoce des hominidés, tels que la réduction de la taille du chien mâle et l'accélération du succès démographique", ajoute Theofanopoulou.

Sites convergents avec les bonobos

Enfin, les chercheurs ont trouvé trois sites où les humains modernes et les bonobos, une espèce de primate qui montre une convergence de comportements prosociaux avec les humains, ont le même nucléotide. "Les sites convergents chez les humains modernes et les bonobos pourraient être perspicaces pour comprendre les similitudes supposées dans la prosocialité, la tolérance sociale et la coopération entre nous et les bonobos, et les différences des deux par rapport aux chimpanzés. Par exemple, les bonobos surpassent les chimpanzés dans les tâches liées à la causalité sociale ou théorie de l'esprit et sont plus attentifs au visage et aux yeux, suggérant une plus grande sensibilité empathique", note le chercheur.

Tous les sites identifiés dans cette étude ont également été indépendamment associés à des troubles comprenant des déficits sociaux, tels que les troubles du spectre autistique (TSA). "Comprendre les troubles du développement à travers des lentilles évolutives peut nous aider à atteindre ce que nous appelons une compréhension evo-devo (biologie évolutive et développementale) de ces troubles. Si en effet "l'ontogenèse récapitule la phylogénie", alors déchiffrer notre trajectoire évolutive peut faire la lumière sur de nouvelles taches génétiques. pour la recherche clinique qui pourrait, à son tour, conduire à un diagnostic plus précoce des troubles », déclare Constantina Theofanopoulou.

Recherches futures dans des échantillons plus importants

La prochaine étape de cette recherche consisterait à tester ces résultats dans des échantillons de plus grande taille. Cet objectif, comme le dit Theofanopoulou, "est plus facile" à atteindre chez les primates non humains tels que les chimpanzés et les bonobos, mais "est plus difficile dans le cas des Néandertaliens ou des Denisoviens", puisque l'accès à des génomes plus archaïques dépend des découvertes archéologiques, entre autres facteurs. "Une autre étape consiste à élargir le champ de la recherche et à inclure davantage de gènes de la voie de l'ocytocine, ou d'autres gènes mis en évidence dans l'évolution humaine, comme la dopamine", conclut le chercheur.