Le génome humain est le catalogue complet de l'information génétique véhiculée par les humains. Le projet du génome humain a commencé le processus d'identification systématique et de cartographie de la structure entière de l'ADN humain en 1990. Le premier génome humain complet a été publié en 2003 et les travaux se poursuivent. Le projet a identifié plus de 20 000 gènes codant pour des protéines dispersés parmi les 23 paires de chromosomes trouvés chez les humains.

Cependant, ces gènes ne représentent qu'environ 1,5% du génome humain. Plusieurs types de séquences d'ADN ont été identifiés, mais de nombreuses questions demeurent.

Gènes codant pour les protéines

Les gènes codant pour les protéines sont des séquences d'ADN que les cellules utilisent pour synthétiser les protéines. L'ADN est constitué d'un long squelette sucre-phosphate, à partir duquel pendent quatre molécules plus petites appelées bases. Les quatre bases sont abrégées en A, C, T et G.

La séquence de ces quatre bases le long des portions codant pour la protéine du squelette de l'ADN correspond à des séquences d'acides aminés, les éléments constitutifs des protéines. Les gènes codant pour les protéines spécifient les protéines qui déterminent la structure physique des humains et contrôlent la chimie de notre corps.

Séquences d'ADN régulatrices

Différentes cellules ont besoin de différentes protéines à différents moments. Par exemple, les protéines nécessaires à une cellule cérébrale peuvent être très différentes de celles nécessaires à une cellule hépatique. Une cellule doit donc être sélective quant aux protéines qu'elle doit fabriquer.

Les séquences d'ADN régulatrices se combinent avec des protéines et d'autres facteurs pour contrôler quels gènes sont actifs à un moment donné. Ils servent également de marqueurs qui identifient le début et la fin des gènes. Grâce à des processus biochimiques et des mécanismes de rétroaction, les séquences d'ADN régulatrices contrôlent l'expression des gènes.

Gènes pour l'ARN non codant

L'ADN ne produit pas de protéines directement. L'ARN, une molécule apparentée, sert d'intermédiaire. Les gènes d'ADN sont d'abord transcrits dans l'ARN messager, qui transporte ensuite le code génétique vers des sites d'usines protéiques ailleurs dans la cellule. L'ADN peut également transcrire des molécules d'ARN non codant pour les protéines, que la cellule utilise pour une variété des fonctions. Par exemple, l'ADN est le modèle pour un type important d'ARN non codant utilisé pour construire les usines de protéines trouvées dans la cellule.

Introns

Quand un gène est transcrit en ARN, des parties de l'ARN peut devoir être supprimé car il contient des informations inutiles ou déroutantes. Les séquences d'ADN qui codent pour cet ARN inutile sont appelées introns. Si l'ARN créé par les introns dans les gènes codant pour les protéines n'était pas épissé, la protéine résultante serait malformée ou inutile.

Le processus d'épissage de l'ARN est assez remarquable - la biochimie cellulaire doit connaître l'existence de l'intron, localiser précisément sa séquence sur un brin d'ARN puis l'exciser exactement aux bons endroits.

Vaste Détrit

Les scientifiques ne connaissent pas la fonction d'un grand pourcentage des séquences de base sur un ADN molécule. Certains pourraient juste être indésirable, tandis que d'autres pourraient jouer des rôles pas encore compris.