Les cadeaux de super-héros sont de toutes formes et tailles, identifiant leurs propriétaires comme quelqu'un à part. Une fille dans un épisode de "Grey's Anatomy" pensait qu'elle était un super-héros parce qu'elle ne ressentait aucune douleur. Tu pourrais la frapper, la pincer, gratte-la, la brûler - elle ne broncherait pas. Mais elle n'était pas une super-héroïne. Elle avait une maladie rare appelée insensibilité congénitale à la douleur .
Vous pourriez penser que ne pas ressentir la douleur serait une bénédiction. Pas de larmes, pas d'analgésiques, pas de douleurs persistantes. Mais réellement, ne pas pouvoir ressentir la douleur est dangereux. La douleur te dit quand tu as poussé trop loin, quand vous êtes dans une situation dont vous avez besoin de sortir et quand quelque chose ne va vraiment pas. Si vous marchez sur un morceau de verre ou si vous vous cognez la tête trop fort, vous savez que vous avez besoin de soins médicaux. Mais et si vous ne l'aviez jamais ressenti ?
Insensibilité congénitale à la douleur et insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (CIPA) font partie d'une famille de troubles appelés HSAN , Qui veut dire neuropathie sensorielle et autonome héréditaire . Nous discuterons de HSAN plus tard, mais au fond, les personnes atteintes d'un trouble HSAN ont du mal à percevoir la douleur et la température.
Les personnes présentant une insensibilité congénitale à la douleur et à la CIPA ont une grave perte de perception sensorielle. Ils peuvent ressentir de la pression, mais pas la douleur, ils sont donc susceptibles de se blesser ou de se mutiler sans le vouloir. Ils pourraient savoir qu'ils ont claqué leur main dans la porte, ça ne fait pas mal. Cette incapacité à ressentir la douleur physique ne s'étend pas à la douleur émotionnelle - les personnes atteintes de CIPA ressentent une douleur émotionnelle comme tout le monde.
Dans cet article, nous discuterons de ce qu'est la CIPA et de ce que c'est que de grandir avec la CIPA. Nous parlerons également de la façon dont les personnes atteintes de CIPA font face au trouble dans leur vie quotidienne.
Sensations corporellesLe système nerveux détermine les innombrables sensations que nous ressentons chaque jour dans tout notre corps. Comment cela marche-t-il? Qu'est-ce qui fait que votre jambe ressent des picotements lorsqu'elle s'endort ? Comment savoir quand vous êtes sur le point d'éternuer ? Cette activité de Discovery Channel explique comment les sensations sont produites dans le corps.
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La poussée dentaire a des complications particulières pour un enfant atteint de CIPA, comme l'automutilation accidentelle. © Photographe :Béatrice Killam | Agence :Dreamstime.com Les enfants apprennent à ne pas toucher à quelque chose de chaud la première fois qu'ils se brûlent. Ils pleurent quand ils se grattent les genoux. Mais un enfant avec une insensibilité congénitale à la douleur est différent. De nombreux parents découvrent que leur enfant a une insensibilité à la douleur lorsqu'un accident survient qui devrait le faire pleurer, mais non.
Une fois que les parents ont remarqué toutes sortes de bosses et d'ecchymoses qui ne dérangent pas l'enfant, ils essaient de comprendre ce qui ne va pas. Parce que l'insensibilité congénitale à la douleur et la CIPA sont si rares, il peut être difficile d'obtenir un diagnostic au début.
La poussée dentaire est un grand obstacle à surmonter pour les enfants présentant une insensibilité congénitale à la douleur. Comme tout bébé qui fait ses dents, ils veulent ronger tout ce qu'ils voient. Mais parce qu'ils ne ressentent pas la douleur, ils ne savent pas quand s'arrêter. Ils peuvent se mâcher la langue ou se mordre les doigts jusqu'à ce qu'ils saignent. Les bébés ne comprennent pas les directions, donc vous ne pouvez pas simplement leur dire de ne pas mordre si fort. Certains parents trouvent qu'il est logique d'enlever les dents de l'enfant - une fois que les dents d'adulte de l'enfant poussent, il sera assez vieux pour comprendre quand ne pas mordre. Mais cette ablation des dents peut rendre l'alimentation plus difficile. A l'heure où d'autres enfants de leur âge apprennent à apprécier les aliments solides, les enfants atteints de CIPA sont en retard de développement. Aussi, les personnes atteintes de CIPA ne ressentent souvent pas la faim, donc manger est une corvée inutile.
D'autres blessures très courantes chez les enfants atteints de CIPA sont les abrasions cornéennes et d'autres blessures oculaires graves. Ceux-ci proviennent du fait de se gratter ou de se frotter les yeux trop fort. Certains enfants doivent porter des lunettes de protection ou utiliser des médicaments spéciaux pour les yeux.
L'incapacité à transpirer fait de la surchauffe un danger pour les personnes atteintes de CIPA. © Photographe :Kameel4u | Agence :Dreamstime.com L'apprentissage de la propreté a également tendance à être difficile pour les enfants atteints de CIPA ou d'insensibilité congénitale à la douleur. Ils ont du mal à dire quand ils doivent aller aux toilettes et souffrent souvent de constipation en raison d'une diminution de la motilité intestinale, l'apprentissage de la propreté peut donc être exceptionnellement difficile.
Fractures et autres blessures peut passer inaperçu dans quelqu'un avec CIPA. © Photographe :Robert Brown Agence :Dreamstime.com L'un des plus grands dangers pour un enfant atteint de CIPA est la surchauffe. La partie "A" de CIPA signifie anhidrose - l'incapacité de transpirer. La transpiration est importante - c'est un moyen pour votre corps de réguler sa température. Lorsque votre corps ne peut pas se débarrasser de l'excès de chaleur, comme par une chaude journée d'été ou après l'exercice, ça surchauffe. Cela peut mener à convulsions fébriles (convulsions provoquées par la fièvre ou l'échauffement) et même la mort dans les cas graves. Un enfant atteint de CIPA peut se casser une jambe et ne jamais s'en apercevoir. Les fractures et les brûlures sont très fréquentes. Un problème qui est plus difficile à traiter est la détérioration des articulations. Les personnes atteintes de CIPA ont tendance à surmener leurs articulations. Lorsque vous êtes assis ou dormez et que vous êtes mal à l'aise, vous ajustez votre position pour éliminer le stress d'une certaine zone de votre corps. Quelqu'un avec CIPA ne le fera pas, et l'usure supplémentaire peut provoquer un gonflement et des blessures graves au bassin, genoux et autres articulations. Les personnes atteintes de CIPA souffrent souvent d'ostéomyélite, une infection osseuse qui peut entraîner une réduction de la fonction des membres ou des articulations et même une amputation.
Comme nous l'avons vu précédemment, La CIPA fait partie d'un groupe de troubles appelés HSAN , troubles qui entraînent des difficultés à percevoir la douleur et la température. CIPA, ou HSAN Type IV, est l'une des plus sévères. C'est le seul HSAN qui provoque l'incapacité de transpirer.
HSAN II, ou insensibilité congénitale à la douleur, ressemble beaucoup à la CIPA. Les personnes atteintes de HSAN II, qui est aussi appelée neuropathie sensorielle congénitale ou CSN, souffrent du même genre de perte sensorielle profonde, mais ils conservent la capacité de transpirer.
Le CIPA est un autosomique récessif désordre. Cela signifie que pour que quelqu'un obtienne la CIPA, il doit recevoir une copie du gène des deux parents. Chacun de ces parents doit avoir une mutation sur un chromosome autosomique, les chromosomes qui ne sont pas liés au sexe. La recherche indique qu'une mutation sur le gène TRKA (NTRK1), qui semble contrôler la croissance nerveuse, peut être le coupable. Il n'y a pas de statistiques fiables sur le nombre de personnes atteintes de CIPA en ce moment, mais la condition est assez rare. Il ne semble pas affecter un genre plus qu'un autre.
Alors, comment ne pas ressentir la douleur fonctionne-t-il ? D'abord, apprenons un peu plus sur le système nerveux. Votre système nerveux est composé de votre cerveau, nerfs crâniens, moelle épinière, nerfs spinaux, et d'autres organismes, comme les ganglions et les récepteurs sensoriels. Vos nerfs sont ce qui transporte les messages de votre corps à votre colonne vertébrale, et votre colonne vertébrale transmet les messages à votre cerveau. Si vous vous coupez le doigt, les récepteurs de votre doigt envoient un message via les nerfs au cerveau qui lui dit « Aïe ! »
Vos nerfs périphériques sont importants pour ressentir la douleur. Ils se terminent par des récepteurs qui détectent le toucher, pression et température. Certains d'entre eux se terminent par nocicepteurs, qui ressent la douleur. Les nocicepteurs envoient des messages de douleur sous forme d'impulsions électriques le long des nerfs périphériques, qui voyagent ensuite à travers la colonne vertébrale puis vers le cerveau. Les axones nocicepteurs sont généralement amyélinisé , ce qui signifie qu'ils sont lents. La myéline est une gaine isolante qui se forme autour des nerfs et aide à la conduction des impulsions - plus il y a de myéline, plus le message est rapide. Les axones qui portent les messages de douleur des nocicepteurs peuvent être myélinisés ou non myélinisés, ce qui signifie que les messages de douleur peuvent voyager rapidement ou lentement. Le chemin emprunté par le message de douleur dépend du type de douleur :une douleur intense suit le chemin le plus rapide, tandis que la douleur moindre voyage plus lentement.
Ce processus ne se produit pas pour les personnes atteintes de CIPA. Des études ont montré que la conduction nerveuse chez les personnes atteintes de CIPA semble être bonne, ce n'est donc pas que le message se perde. Certaines études ont montré une diminution ou une absence de fibres nerveuses, à la fois non myélinisées et myélinisées. Sans ces fibres nerveuses, le corps et le cerveau ne peuvent pas communiquer. Les messages de douleur ne parviennent pas au cerveau parce que personne ne les envoie.
Les personnes atteintes de CIPA manquent également d'un apport nerveux (innervation) dans l'épiderme et le eccrine glandes sudoripares. Il existe deux types de glandes sudoripares :eccrines et apocrine . Les glandes sudoripares eccrines sont partout dans votre corps et sont utilisées pour réguler la température corporelle. Parce qu'il n'y a pas de nerfs dans la peau et les glandes sudoripares, il n'y a aucun moyen pour le corps et le cerveau de communiquer entre eux, entraînant une anhidrose. (Vous pouvez obtenir un aperçu plus approfondi dans Comment fonctionne la sueur.)
La CIPA n'a pas de schéma clinique uniforme. Par exemple, la plupart des personnes atteintes de CIPA ont une forme de retard mental, mais pas toutes. Chez certains patients, c'est grave, alors que dans d'autres c'est très doux.
Une vie sans douleurLe documentaire "" de Melody Gilbert suit trois familles avec des enfants présentant une insensibilité congénitale à la douleur. Il est disponible sur Netflix, ou vous pouvez l'acheter sur le site officiel.
Un fauteuil roulant peut être nécessaire en raison de la détérioration des articulations. © Photographe :Franz Pfluegl Agence :Dreamstime.com Qu'est-ce que ça fait d'être parent d'un enfant atteint de CIPA ? Les enfants handicapés ont des besoins particuliers, et les enfants atteints de CIPA ont des besoins très spécifiques. Les parents essaient de maintenir un équilibre entre être vigilants et essayer de ne pas étouffer leurs enfants en étant surprotecteurs. Les parents d'un enfant atteint de CIPA peuvent se sentir très isolés, car il s'agit d'un trouble si rare, la plupart des gens ne comprennent pas ce qu'implique la vie quotidienne. S'il y a d'autres frères et sœurs, un parent peut s'inquiéter du fait que la famille tourne autour d'un enfant et laisse l'autre de côté. Les parents craignent que leur enfant soit accepté par ses pairs, quel sera son avenir et ce qui arrivera à l'enfant lorsque les parents ne seront plus là.
CIPA n'a pas de remède, au moins pas encore. Donc au lieu, les personnes atteintes de CIPA et leurs familles ont développé des stratégies d'adaptation pour les aider dans leur vie quotidienne. Chaque personne atteinte de CIPA a besoin d'un plan de soins individualisé qui aide avec ses propres symptômes.
Quelques conseils:
Les parents peuvent apprendre à leur enfant à se faire aider lorsqu'il voit du sang. © Photographe :Sasha Radosavljevic | Agence :Dreamstime.com
Les personnes atteintes de CIPA et leurs familles peuvent bénéficier d'être en contact avec d'autres familles ayant les mêmes problèmes. Gift of Pain est un site Web mis en place par la famille Gingras, dont la fille Gabby a CIPA. HelpRoberto.com vous plonge dans la vie d'un jeune garçon avec CIPA. Vous pouvez voir des vidéos et des photos et lire un blog sur la vie de Roberto.
Comme pour toute maladie rare, l'avenir du CIPA est dans la recherche. Avec de la chance et beaucoup de financement de la recherche, les personnes atteintes de CIPA et d'autres troubles HSAN pourraient être en mesure de vaquer à leurs occupations quotidiennes plus facilement. Pour en savoir plus sur le CIPA et les sujets connexes, explorez les liens sur la page suivante.
Sources
