Une nouvelle étude remet en question la présomption selon laquelle tous les groupes de langue bantoue du Sud-Est sont une seule entité génétique.

La famille des langues bantoues du sud-est (SEB) comprend isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho et Setswana.

Près de 80% des Sud-Africains parlent l'une des langues de la famille SEB comme première langue. Leurs origines remontent aux agriculteurs d'Afrique centrale de l'Ouest dont les descendants au cours des deux derniers millénaires se sont répandus au sud de l'équateur et finalement en Afrique australe.

Depuis, divers degrés de sédentisme [la pratique de vivre au même endroit pendant longtemps], mouvements de population et interaction avec les communautés Khoe et San, ainsi que des personnes parlant d'autres langues SEB, finalement généré ce qui sont aujourd'hui des langues d'Afrique australe distinctes telles que l'isiZulu, isiXhosa et Sesotho.

Malgré ces différences linguistiques, ces groupes sont traités principalement comme un seul groupe dans les études génétiques.

La compréhension de la diversité génétique dans une population est essentielle au succès des études de génétique des maladies. Si deux populations génétiquement distinctes sont traitées comme une seule, les méthodes normalement utilisées pour trouver les gènes de la maladie pourraient devenir sujettes aux erreurs.

La prise en compte de ces différences génétiques est essentielle pour fournir une compréhension fiable de la génétique des maladies complexes, comme le diabète et l'hypertension, chez les Sud-Africains.

Le Dr Dhriti Sengupta et le Dr Ananyo Choudhury du Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) de l'Université de Wits étaient les auteurs principaux de l'article publié dans Communication Nature le 7 avril 2021.

L'étude comprenait une équipe multidisciplinaire de généticiens, bioinformaticiens, linguistes, historiens et archéologues de l'université de Wits (Michèle Ramsay, Scott Hazelhurst, Shaun Aron et Gavin Whitelaw), l'Université du Limpopo, et partenaires en Belgique, Suède et Suisse.

« Les locuteurs bantous du sud-est ont une division linguistique claire - ils parlent plus de neuf langues distinctes - et leur géographie est claire :certains des groupes se trouvent plus fréquemment dans le nord, certains au centre, et certains en Afrique australe. Pourtant, malgré ces caractéristiques, les groupes SEB ont jusqu'à présent été traités comme une seule entité génétique, " dit Choudhury.

L'étude a révélé que les groupes de langue SEB sont trop différents pour être traités comme une seule unité génétique.

« Donc, si vous traitez, dites :Tsonga et Xhosa, en tant que même population, comme c'était souvent le cas jusqu'à présent, vous pourriez avoir un gène complètement erroné impliqué dans une maladie, " dit Sengupta.

À propos de l'étude

L'étude, intitulé :Sous-structure génétique et histoire démographique complexe des locuteurs bantous sud-africains visant à déterminer si les locuteurs SEB sont en effet une seule entité génétique ou s'ils ont suffisamment de différences génétiques pour être regroupés en unités plus petites.

Les données génétiques de plus de 5000 participants parlant huit langues différentes d'Afrique australe ont été générées et analysées.

Ces langues sont isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho et Setswana.

Les participants ont été recrutés sur des sites de recherche à Soweto dans le Gauteng, Azincourt à Mpumalanga, et Dikgale dans la province du Limpopo.

Les différences génétiques reflètent la géographie, langue et histoire

L'étude a détecté des variations importantes dans la contribution génétique des Khoe et des San dans les groupes de langue SEB; certains groupes ont reçu beaucoup d'afflux génétiques des Khoe et des San, tandis que d'autres ont eu très peu d'échanges génétiques avec ces groupes.

Cette variation variait en moyenne d'environ 2% à Tsonga à plus de 20% à Xhosa et Tswana.

Cela suggère que les groupes de langue SEB sont trop différents pour être traités comme une seule unité génétique.

"L'étude a montré qu'il pourrait y avoir des erreurs substantielles dans la découverte des gènes de la maladie et l'estimation du risque de maladie si les différences entre les groupes de langue bantoue du Sud-Est ne sont pas prises en considération, " dit Sengupta.

Les données génétiques montrent également des différences majeures dans l'histoire de ces groupes au cours des 1000 dernières années. Des échanges génétiques ont eu lieu à différents moments, suggérant un voyage unique de chaque groupe à travers le paysage de l'Afrique australe au cours du dernier millénaire.

Ces différences génétiques sont suffisamment fortes pour avoir un impact sur les résultats de la recherche génétique biomédicale.

Sengupta souligne, cependant, que les identités ethnolinguistiques sont complexes et a mis en garde contre l'extrapolation de conclusions générales à partir des résultats concernant les différences génétiques.

"Bien que les données génétiques aient montré des différences [séparation] entre les groupes, il y avait aussi une quantité substantielle de chevauchement [similitude]. Ainsi, bien que les conclusions concernant les différences puissent avoir une valeur énorme du point de vue de la recherche, ils ne doivent pas être généralisés, " elle dit.

Un modèle génétique pour la santé future

Une approche courante pour identifier si une variante génétique nous cause ou nous prédispose à une maladie consiste à prendre un ensemble d'individus atteints d'une maladie (par exemple, hypertension artérielle ou diabète) et un autre groupe d'individus en bonne santé sans la maladie, puis comparer l'occurrence de nombreuses variantes génétiques dans les deux ensembles.

Si une variante présente une différence de fréquence notable entre les deux ensembles, on suppose que la variante génétique pourrait être associée à la maladie.

"Toutefois, cette approche dépend entièrement de l'hypothèse sous-jacente selon laquelle les deux groupes sont constitués d'individus génétiquement similaires. L'un des faits saillants majeurs de notre étude est le constat que les locuteurs bantous de deux régions géographiques - ou de deux groupes ethnolinguistiques - ne peuvent être traités comme s'ils étaient les mêmes lorsqu'il s'agit d'études génétiques des maladies, " dit Choudhury.

Études futures, en particulier ceux qui testent un petit nombre de variantes, doivent être plus nuancés et avoir une représentation ethnolinguistique et géographique équilibrée, il dit.

Cette étude est la deuxième étude phare en génétique des populations africaines, publiés au cours des six derniers mois, dirigé par des chercheurs du Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience de la Faculté des sciences de la santé de l'Université de Wits.

Professeur Michèle Ramsay, directeur du SBIMB et auteur correspondant de l'étude, déclare :« L'analyse approfondie de plusieurs grands ensembles de données génétiques africaines vient de commencer. Nous sommes impatients d'exploiter ces ensembles de données pour fournir de nouvelles informations sur l'histoire des populations clés et la génétique des maladies complexes en Afrique.