Les maladies rares sont aujourd'hui un domaine particulier de la recherche et du traitement médico-pharmaceutiques. "Rare" signifie que pas plus de cinq sur 10, 000 personnes souffrent d'une maladie particulière. Les patients atteints d'une maladie rare sont souvent sévèrement restreints, physiquement et dans leur vie sociale, et nécessitent un niveau élevé de soins sociaux et médicaux.

Mais que savons-nous des maladies rares dans le passé, les maladies rares anciennes, et surtout comment les définir et les diagnostiquer dans les restes humains squelettiques ?

Cette question a été étudiée par le Dr Katharina Fuchs qui travaille comme anthropologue physique à l'Institut de biologie moléculaire clinique de l'Université de Kiel. En utilisant l'histoire de la maladie d'un individu masculin de l'âge du bronze du Caucase du Nord (environ 2200 à 1650 avant JC), elle est arrivée à la conclusion que les critères des maladies rares utilisés aujourd'hui ne peuvent pas simplement être transférés dans le passé. L'étude récemment publiée dans l'International Journal of Paleopathology montre que non seulement le diagnostic des maladies rares et le calcul des incidences et de la prévalence, c'est-à-dire la fréquence, sont difficiles pour les chercheurs. La déficience individuelle et le degré d'intégration et de soutien social sont également difficiles à reconstituer.

L'anthropologue K. Fuchs peut tirer de nombreuses conclusions du squelette de l'homme du Caucase qu'elle a examiné dans le cadre de l'étude :Depuis sa jeunesse, il souffrait d'un trouble rare de la hanche, la maladie de Legg-Calvé-Perthes, et il boitait à cause de cette jambe tordue vers l'intérieur. De plus, à l'âge adulte, il a survécu à de graves fractures du crâne et de la cuisse. En dehors de cette, les motifs d'usure de ses dents montrent qu'il les a utilisées comme outils pendant les processus de travail, comme c'était la coutume. Aussi, des objets avec lesquels il a été enterré peut être déduit qu'il n'a pas occupé une position sociale particulièrement élevée.

"Pris ensemble, les résultats montrent que cet homme était important pour la société. Les fractures qu'il a subies ont nécessité un niveau élevé de soins. Il a probablement survécu à ses blessures parce que ses semblables ont pris soin de lui. Cela nous donne une idée de la façon dont les gens du Caucase du Nord se traitaient les uns les autres 4, il y a 000 ans et comment ils traitaient quelqu'un qui était physiquement limité pendant la majeure partie de sa vie, " explique Fuchs. De telles considérations dépassent le sujet des maladies rares anciennes, mais illustrent la dimension sociale de leur enquête.

Un autre résultat de l'étude est que le critère de « rareté » par rapport aux maladies rares anciennes ne peut pas être défini par des seuils rigides. Le fait qu'une maladie soit rare aujourd'hui ne signifie pas nécessairement qu'elle était rare dans le passé. Selon les causes d'apparition d'une maladie, l'étiologie, l'événement, disparition et, le plus intéressant, le passage d'une maladie rare à une maladie courante est soumis à des dynamiques écologiques sociales et humaines. C'est une découverte de la médecine moderne, qui identifie le mode de vie et les influences externes comme des éléments importants.

La recherche sur les maladies rares du passé est donc également pertinente pour notre compréhension des maladies d'aujourd'hui. L'un des co-auteurs de l'étude, Dr Julia Gresky de l'Institut Archéologique Allemand, souligne :« Depuis sa fondation en 2019, les recherches du groupe de travail « Anciennes Maladies Rares » ont aussi pour mission d'atteindre les personnes qui en sont aujourd'hui atteintes. Nous espérons contribuer à la prise de conscience du grand public en rappelant que l'humanité a toujours été confrontée aux maladies rares mais aussi qu'être atteint n'a pas signifie l'isolement social."