Le processus naturel de copie de l'ADN dans les cellules humaines est très précis, mais des erreurs se produisent. Les estimations du taux de mutation varient, mais une étude de 2011 a révélé que pour chaque 85 millions de nucléotides assemblés dans l'ADN au cours de la production de spermatozoïdes ou d'ovules humains (ovules), on sera une erreur: une mutation. La statistique concerne les mutations dans la production de cellules de spermatozoïdes et d'ovules car seules les mutations dans ces cellules spécifiques sont transmises à la génération suivante.

TL; DR (Trop long; N'a pas lu)

Mutations ne sont transmis à la progéniture que lorsqu'ils se trouvent dans l'ADN des cellules germinales, qui sont les cellules qui créent le sperme ou les ovules. L'autre type de cellules, les cellules somatiques, sont le reste des cellules dans le corps, et les mutations qui se produisent dans ces cellules ne sont pas transmises à la progéniture. Pour chaque 85 millions de nucléotides assemblés dans l'ADN lors de la production de spermatozoïdes ou d'ovules humains, il y aura une mutation. Puisque le génome humain a une longueur de 6 milliards de nucléotides, cela représente encore des douzaines de mutations par génération, mais la plupart ne sont pas assez significatives pour être détectables. Certaines mutations sont si graves que l'embryon ou le fœtus ne font pas à terme; dans ce cas, la mutation n'a pas été transmise. Dans d'autres cas, la vie est viable avec la mutation, mais la qualité de vie de la progéniture en souffre. Si une cellule germinale a une mutation dans son ADN, le sperme ou l'ovule qu'elle crée est encore peu susceptible d'être transmis à la progéniture. La mutation ne sera héritée que si elle s'est produite sur un chromosome dans la cellule du spermatozoïde ou de l'ovule parmi beaucoup d'autres qui s'unissent pour former un zygote.

Cellules somatiques

Les cellules du corps humain tombent en deux grandes catégories: les cellules germinales et les cellules somatiques. Les cellules germinales produisent du sperme et des ovules; tous les autres tissus du corps sont des cellules somatiques. Une mutation cellulaire somatique dans un organisme est transmise aux cellules filles de l'organisme. Mais ce type de mutation n'affecte pas les générations futures car seuls les gènes portés par les spermatozoïdes ou les ovules peuvent faire partie du matériel génétique de la progéniture. Une mutation dans une cellule germinale, au contraire, n'affecte pas le corps, mais affectera toute progéniture du sperme ou de l'ovule créé par la cellule germinale.

Taux de mutation

Les enfants héritent typiquement de certaines mutations de leurs parents. Le taux de mutation moyen de 1 sur 85 millions de nucléotides ou de lettres de code génétique pendant la production de sperme ou d'ovules peut sembler faible. Cependant, le code génétique humain est long de 6 milliards de lettres. Ce taux de mutation ajoute des douzaines de mutations par génération, bien que beaucoup de ces mutations n'aient aucun effet détectable. En général, les scientifiques pensent que l'ADN des spermatozoïdes porte plus de mutations que l'ADN ovocytaire car les femelles naissent avec tous les ovules qu'elles possèdent, mais les mâles produisent continuellement de nouveaux spermatozoïdes tout au long de leur vie, ce qui permet plus d'erreurs.

Mutations létales

Parfois, une mutation est si grave qu'elle est mortelle; un fœtus porteur de ce type de mutation n'arrive jamais à terme. De nombreuses fausses couches, par exemple, sont causées par des mutations graves ou des réarrangements chromosomiques qui empêchent le fœtus de se développer normalement. Dans ces cas, bien qu'une mutation se soit produite dans une cellule germinale, elle n'est pas transmise à la progéniture parce que la progéniture n'est pas née. Dans d'autres cas, les mutations provoquent des malformations congénitales qui, bien qu'elles ne soient pas létales, sont graves et peuvent nuire à la qualité de vie de la progéniture.

Pas de certitude

Le processus de division cellulaire du sperme et des ovules les cellules sont compliquées. Il serait incorrect de supposer que toutes les mutations qui se produisent dans une cellule germinale seront héritées. Le spermatozoïde ou la cellule ovocytaire spécifique portant une mutation doit combattre de grandes chances parmi le grand nombre de spermatozoïdes et d'ovules avant qu'il puisse faire partie d'un nouvel organisme. La mutation ne sera transmise que si elle s'est produite sur un chromosome dans le spermatozoïde ou dans la cellule ovocytaire qui s'unit pour former un zygote.