Comment écrire des caryotypes

Les progrès de la médecine ont porté la science à de nouveaux sommets avec la capacité d'améliorer la qualité de vie de nombreux êtres humains. Les scientifiques et les chercheurs peuvent tester, diagnostiquer et prévoir les troubles génétiques en utilisant des caryotypes. Les caryotypes sont des arrangements de chromosomes d'une personne dans un profil organisé permettant aux scientifiques d'identifier des troubles génétiques spécifiques. En écrivant des caryotypes, vous pouvez débloquer des mystères médicaux dans votre travail.

Faites correspondre les chromosomes homologues en fonction de leur taille (ordre décroissant), de leur position centromérique et de leur bande. Ces trois indicateurs serviront de guide pour bien faire correspondre les chromosomes créant votre caryotype.

Écrivez le nombre total de chromosomes pour le sujet de test utilisé (humains, chiens, cochons, etc., ont un nombre différent de chromosomes). Pour les personnes, le nombre est de 46, sauf s'il y a des chromosomes défectueux ou supplémentaires.

Placez une virgule derrière le premier nombre. Ceci est suivi par l'identification des chromosomes sexuels XX (femelle) ou XY (mâle), écrivez le sexe approprié. (par exemple, 46, XX est une femme, 46, XY est un homme)

Ajouter un signe plus ou moins au nombre de chromosomes affectés pour un caryotype anormal, le plaçant derrière une virgule après le chromosome sexuel. Le signe plus ou moins signifie qu'il y a un chromosome ajouté ou un chromosome manquant (ou qu'un chromosome peut manquer de parties). Pour un mâle avec un chromosome de numéro 19 supplémentaire, le caryotype serait affiché comme 47, XY, + 19 comme un chromosome a été ajouté au total de 46; +19 est affiché à la fin, identifiant le chromosome additionnel.

Ajouter (ou soustraire) un ou à partir de votre nombre total dans le premier ensemble de nombres pour le caryotype anormal. S'il n'y a qu'une partie du chromosome manquante ou ajoutée, le premier ensemble de nombres totaux ne sera pas affecté.

Ecrivez 'del' quand un chromosome ne contient que des parties. Del est écrit dans un troisième ensemble de nombres (en remplaçant le signe plus et moins et le chromosome affecté) avant un ensemble de parenthèses. Dans la parenthèse, écrivez le numéro du changement de chromosome concerné.

Faites un autre ensemble de parenthèses directement après le premier ensemble de parenthèses. Dans la parenthèse, écrivez un 'p' pour le bras court du chromosome ou un 'q' pour le bras long. Ceci détermine quelle partie (ou branche) du chromosome est manquante.

Trouve le 'point de rupture' du changement indiquant le chromosome dans le second ensemble de parenthèses. Placez le p ou le q avant le chromosome du point de rupture. Par exemple, une femme qui manque le bras inférieur d'un chromosome 5 serait exprimée comme 46, XX, del (5) (q16). "Del" dit que le chromosome manque quelque chose. (5) délimite l'origine du problème. 'Q' indique que la partie manquante du chromosome est le bras long. '16' identifie le chromosome du point de rupture.