Des scientifiques de l'Université McMaster ont découvert plusieurs nouveaux biomarqueurs à partir d'une seule goutte de sang qui pourraient permettre une détection plus précoce et plus définitive de la fibrose kystique (FK), une maladie génétique qui frappe aussi bien les enfants que les adultes, provoquant des problèmes chroniques avec le système digestif et les poumons.

Les résultats, publié en ligne dans le Journal de recherche sur le protéome , sont importants car les méthodes actuelles de dépistage néonatal ne sont pas suffisamment précises pour identifier le trouble dans la population, qui peut se manifester de différentes manières, nécessitant des tests supplémentaires et provoquant un stress supplémentaire pour les parents anxieux.

"Le CF le plus tôt est détecté, plus tôt elle peut être gérée et traitée, ce qui signifie de meilleurs résultats de santé pour les nourrissons touchés, y compris leur croissance et leur développement futurs, " dit Philip Britz-McKibbin, auteur principal de l'étude et professeur au département de chimie et de biologie chimique de McMaster, qui a mené la recherche avec l'étudiante diplômée Alicia DiBattista, maintenant stagiaire postdoctoral à Newborn Screening Ontario (NSO).

Une infime quantité de sang est prélevée sur le talon de tous les bébés dans le cadre des programmes universels de dépistage néonatal qui testent de nombreuses maladies rares mais traitables, car les bébés ne présentent généralement aucun signe de maladie à la naissance, y compris FC.

Dans le cas de la FC, les nourrissons sont dépistés pour une enzyme pancréatique, puis un panel de mutations génétiques causant la maladie associées à la mucoviscidose. Cependant, des tests supplémentaires pour confirmer ou exclure la maladie révèlent que la plupart des bébés dont le dépistage est positif n'ont pas réellement la maladie. Ces bébés se révèlent plus tard être des « porteurs sains » ou leurs résultats sont considérés comme des « faux positifs ».

Avec ça en tête, les chercheurs ont cherché à déterminer s'ils pouvaient découvrir des signatures chimiques dans une tache de sang séché qui pourraient mieux distinguer les nourrissons atteints de mucoviscidose de ceux qui n'en ont pas.

En utilisant moins d'une seule goutte de sang conservée à NSO au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario (CHEO), les chercheurs ont analysé et comparé des échantillons de nourrissons confirmés atteints de mucoviscidose avec les échantillons de nourrissons sains et positifs au dépistage. Ils ont découvert plusieurs nouveaux composés ainsi que des acides aminés simples directement liés aux nourrissons atteints de mucoviscidose qui, autrement, ne présentent aucun symptôme et un poids de naissance normal.

"Ces biomarqueurs fournissent de nouvelles informations sur le processus de la maladie tôt dans la vie avant que les symptômes ne soient pleinement apparents, " dit Britz-McKibbin. " De plus, ces composés peuvent être analysés par spectrométrie de masse à des coûts supplémentaires, car ils sont déjà utilisés pour tester de nombreuses autres maladies génétiques dans les centres de dépistage néonatal du monde entier. »

« L'Ontario a commencé le dépistage de la fibrose kystique en avril 2007, et depuis lors, plus de 400 enfants ont déjà bénéficié d'un dépistage et d'un traitement précoces. Mais pour chacun de ces enfants, environ 10 ont eu un résultat faussement positif. Nous voulons réduire ce nombre et espérons que les nouveaux biomarqueurs découverts par ce projet de recherche nous aideront à faire exactement cela, " dit Pranesh Chakraborty, directeur médical de NSO au CHEO.

Au Canada, les taux d'espérance de vie ont augmenté de façon spectaculaire avec l'âge médian de survie maintenant supérieur à 50 ans, grâce à de meilleurs traitements pour améliorer la fonction pulmonaire, une meilleure alimentation, transplantations pulmonaires. L'avènement de programmes universels de dépistage néonatal de la mucoviscidose améliorera probablement davantage la qualité de vie des patients touchés.

"Nous savons que la détection précoce peut avoir des avantages significatifs pour les personnes vivant avec la mucoviscidose, " a déclaré le Dr John Wallenburg, directeur scientifique de Fibrose kystique Canada. "Les méthodologies de dépistage actuelles capturent un large éventail de familles qui ont ensuite besoin de tests supplémentaires pour réduire celles qui sont de vrais positifs. L'anxiété et la détresse que de tels tests supplémentaires peuvent inutilement causer aux familles étaient une préoccupation majeure qui a ralenti l'adoption du dépistage néonatal dans certains Les données du Dr Britz-McKibbin fournissent des informations pour un dépistage néonatal plus spécifique, ainsi que les premières manifestations de la maladie."