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Dans les organismes diploïdes, chaque chromosome porte des locus appariés qui peuvent exister sous différentes formes appelées allèles. Lorsqu'un organisme porte des allèles identiques sur un locus, il présente un trait pur ou homozygote. À l'inverse, lorsque les deux allèles diffèrent, l'organisme présente un trait hybride ou hétérozygote.
Les allèles sont classés comme dominants ou récessifs. Un allèle dominant se manifestera dans les traits observables de l’organisme (phénotype), qu’il soit associé à un autre allèle dominant ou récessif. Un allèle récessif ne montre son effet que lorsqu'il est associé à un autre allèle récessif. Par exemple, l’allèle de la couleur blanche des yeux est récessif; une personne n'aura les yeux blancs que si les deux allèles sont récessifs.
Un trait pur, ou condition homozygote, implique deux allèles identiques, soit deux dominants, soit deux récessifs. Un trait hybride, ou condition hétérozygote, consiste en un allèle dominant et un allèle récessif. Parce que l'allèle dominant dicte le phénotype, un organisme hétérozygote affichera le même trait observable qu'un organisme dominant homozygote.
Le génotype fait référence à la constitution génétique (la combinaison spécifique d'allèles) tandis que le phénotype est l'expression extérieure de ce génotype. Comprendre cette distinction permet de comprendre pourquoi certains traits apparaissent dans une population même s'ils sont récessifs.
Lors de la reproduction sexuée, chaque parent apporte un allèle de chaque couple à sa progéniture. Un parent à caractère pur transmettra toujours le même allèle, tandis qu'un parent à caractère hybride peut transmettre l'allèle dominant ou récessif. Cet assortiment peut donner naissance à une progéniture dont les phénotypes diffèrent de ceux de leurs parents, comme deux parents hétérozygotes produisant un enfant homozygote récessif.
Pour visualiser les probabilités des génotypes de progéniture, les généticiens utilisent un carré de Punnett. Disposez les allèles d’un parent en haut et ceux de l’autre sur le côté. Utilisez une lettre majuscule pour un allèle dominant et une lettre minuscule pour un allèle récessif. Par exemple, le croisement de deux individus hétérozygotes (Pp × Pp) donne la grille 2×2 suivante :
P p
P PP Pp
p Pp pp
Ce croisement produit un génotype homozygote dominant (PP), deux hétérozygotes (Pp) et un homozygote récessif (pp), illustrant le rapport classique 1:2:1.