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Yeux bruns, yeux bleus, cheveux foncés, cheveux clairs, taille imposante ou petite taille :les traits visibles qui nous distinguent sont codés par des gènes, des segments spécifiques d'ADN qui dictent la façon dont notre corps se développe et fonctionne.
Les quatre bases chimiques de l’ADN – adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C) – s’associent selon un motif précis pour former une échelle à double hélice. L'ordre de ces bases dans chaque gène détermine les protéines produites par la cellule, et les légères variations (allèles) entre les individus représentent la majorité de la diversité humaine.
Le noyau de chaque cellule abrite le génome humain, un modèle moléculaire codé dans l’acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est un squelette sucre‑phosphate doté de quatre bases azotées qui s'associent spécifiquement :A avec T et G avec C. Cet appariement de bases complémentaires confère à l'ADN sa structure emblématique à double hélice et lui permet de stocker de grandes quantités d'informations génétiques dans un format compact et stable.
Un gène est un segment défini d’ADN qui contient les instructions nécessaires à la construction d’une protéine. Les humains héritent d’une copie de chaque gène de chaque parent, ce qui donne deux allèles par gène. Il est remarquable de constater que plus de 99 % des quelque 20 000 à 25 000 gènes du génome humain sont identiques chez tous les individus. Les 1 % restants – les variantes alléliques – introduisent des différences subtiles qui façonnent les traits individuels. La taille des gènes varie considérablement, de quelques centaines de bases à plus de deux millions de bases pour les plus gros gènes humains.
Le dogme central de la biologie moléculaire décrit le flux de l'information génétique :l'ADN est transcrit en ARN messager (ARNm), qui est ensuite traduit en protéines. Lors de la transcription, la double hélice de l'ADN se déroule et l'ARN polymérase synthétise un brin d'ARNm complémentaire. L'ARNm quitte le noyau et est lu par les ribosomes dans le cytoplasme. Chaque séquence à trois bases (codon) sur l'ARNm spécifie un acide aminé, et le ribosome relie ces acides aminés en chaînes polypeptidiques. Après repliement, le polypeptide devient une protéine fonctionnelle qui joue un rôle essentiel dans la structure, la fonction et la régulation du corps.