Chacune des quelque 30 000 milliards de cellules de votre corps contient une copie de votre ADN, le modèle moléculaire qui vous distingue des 108 milliards d’humains qui ont jamais vécu. Bien que l'ADN soit à la base du développement de la plupart des traits, il ne dicte pas toutes les caractéristiques que vous observez.
Par exemple, les caractéristiques physiques des vrais jumeaux divergent souvent à mesure qu’ils vieillissent, ce qui illustre que les traits peuvent être influencés par plus qu’une simple séquence génétique. Néanmoins, tout au long de la vie, l'ADN reste le moteur central des traits hérités.
Dans les organismes multicellulaires, l’ADN est logé dans le noyau et étroitement enroulé autour des protéines histones pour former la chromatine. Lorsque cette structure se condense, elle devient un chromosome, un long segment d'ADN en forme de ruban.
Les gènes sont des segments spécifiques d'ADN situés sur les chromosomes, dont la taille varie considérablement. Visualisée comme une double hélice aplatie, la structure ressemble à une échelle, chaque échelon étant composé d'une paire de nucléotides.
Les quatre bases nucléotidiques – adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C) – s'associent exclusivement (A‑T et G‑C). Ces paires de bases codent pour les instructions génétiques qui rendent chaque gène unique. Un seul gène humain peut s'étendre sur des centaines de paires de bases jusqu'à plusieurs millions.
Bien que les chromosomes soient microscopiques pendant la majeure partie du cycle cellulaire, chaque chromosome humain contient environ 20 000 à 25 000 gènes. Il est remarquable que tous les humains partagent plus de 99 % de leurs gènes, soit moins de 1 %. qui diffère en raison des variations individuelles.
Gregor Mendel, moine et botaniste autrichien du XIXe siècle, est vénéré comme le « père de la génétique ». En croisant des plants de pois présentant des caractéristiques distinctes, telles que des graines jaunes et vertes, il a observé des modèles d'hérédité cohérents qui l'ont amené à formuler les concepts de dominante. et récessif allèles.
Mendel a noté que lorsque des plantes à graines jaunes étaient croisées avec des plantes à graines vertes, la première génération (F1 ) affichait uniquement des graines jaunes. Autofranchissement ultérieur du F1 génération a produit un ratio de 3:1 (75 % de jaune, 25 % de vert) dans la deuxième génération (F2 ), révélant un ratio génétique prévisible.
Les travaux de Mendel suggèrent qu’un organisme avec deux allèles identiques (homozygotes) ou deux allèles différents (hétérozygotes) pour un gène exprimera le trait associé à l’allèle dominant. Les traits récessifs ne deviennent apparents que lorsque les deux allèles sont récessifs.
Par exemple, une plante avec deux allèles jaunes (YY) ou un allèle jaune et un allèle vert (Yy) produira des graines jaunes, tandis qu'une plante avec deux allèles verts (yy) présentera des graines vertes.
Les carrés de Punnett sont un outil visuel qui permet d'illustrer comment les allèles se combinent lors de la reproduction. Bien qu'ils démontrent clairement des schémas dominants-récessifs, des scénarios plus complexes existent, tels que la dominance incomplète. - où aucun des allèles n'est entièrement dominant, ce qui donne un phénotype mixte (par exemple, des pétales de muflier roses à partir d'allèles rouges/blancs) - et une codominance , où les deux allèles sont exprimés simultanément (par exemple, groupe sanguin AB).
Les traits récessifs humains impliquent souvent une fonction réduite ou perdue. Les exemples courants incluent :
| Caractéristiques dominantes | Traits récessifs |
|---|---|
| Capacité de rouler la langue | Manque de capacité à rouler la langue |
| Lobes d'oreilles non attachés | Lobes d'oreilles attachés |
| Fossettes | Aucune fossette |
| Maladie de Huntington | Mibrose kystique |
| Cheveux bouclés | Cheveux raides |
| Groupe sanguin AB | O groupe sanguin |
| Nainisme | Croissance normale |
| Calvitie chez les hommes | Pas de calvitie chez les hommes |
| Yeux noisette et/ou verts | Yeux bleus et/ou gris |
| Délié de la pointe de la veuve | Délié droit |
| Fente mentonnière | Menton normal/lisse |
| Hypertension artérielle | Tension artérielle normale |
Les phénotypes récessifs peuvent parfois être plus répandus que les phénotypes dominants, influencés par le patrimoine génétique et les facteurs environnementaux. Dans des populations très homogènes, comme certains groupes scandinaves, la fréquence des traits récessifs reste stable car la plupart des individus portent les mêmes combinaisons d'allèles.
