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Le génie génétique remonte à 1913, lorsque Alfred Sturtevant, un généticien américain, a produit la première carte génétique chromosomique pour sa thèse de doctorat. Il a démontré un lien génétique au cours de la méiose, montrant comment les chromosomes parentaux se divisent en deux pour former des spermatozoïdes et des ovules.
Suite à la découverte en 1953 de la double hélice de l'ADN par Francis Crick et James Watson, Frederick Sanger a développé une méthode pour séquencer l'ADN, attribuant les quatre bases nucléotidiques :adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C). Dans les années 1980, le séquençage était entièrement automatisé.
En 1988, le Congrès américain a financé les National Institutes of Health et le Department of Energy pour coordonner la recherche sur le génome humain. Le Projet Génome Humain, initialement prévu sur plusieurs décennies, a cartographié 90 % du génome en 2000 et a achevé son séquençage complet en 2003, soit seulement 50 ans après la percée de la double hélice.
Les règles d'appariement des bases de l'ADN (A avec T, G avec C) ont été confirmées, révélant environ 3 milliards de paires de bases disposées en 23 paires de chromosomes dans les noyaux humains.
Avance rapide jusqu’en août 2017, lorsque des équipes internationales de l’Oregon, de Californie, de Corée et de Chine ont appliqué CRISPR‑9 – une technologie d’édition génétique – pour corriger un gène de malformation cardiaque héréditaire (MYBPC3) dans des embryons humains. Le défaut, la cardiomyopathie hypertrophique, entraîne la mort subite chez les jeunes athlètes et touche environ 1 personne sur 500.
Deux approches ont été testées. La première impliquait la fécondation des ovules avec des spermatozoïdes porteurs du gène MYBPC3 défectueux, puis l'élimination de la mutation et l'insertion d'un ADN sain. Bien que cette méthode ait réussi à réparer 36 embryons sur 54, 13 embryons ne présentaient pas la mutation mais contenaient des cellules affectées, montrant des résultats incohérents.
La deuxième approche a introduit les ciseaux CRISPR dans l’œuf avant la fécondation, ciblant l’ADN mitochondrial. Cela a donné un taux de réussite de 72 % :42 des 58 embryons étaient exempts de mutations, bien que 16 contenaient de l'ADN non ciblé. Tous les embryons ont été jetés après trois jours, empêchant tout résultat développemental.
La modification de la lignée germinale reste inefficace lorsque les deux parents sont porteurs du même gène défectueux, ce qui souligne la nécessité d'essais supplémentaires. La loi fédérale américaine actuelle restreint le financement gouvernemental de la recherche sur la lignée germinale, limitant ainsi les progrès. Le financement de l'étude de 2017 provenait de l'Institut des sciences fondamentales de Corée du Sud, de l'Université de la santé et des sciences de l'Oregon et de fondations privées.
Même si l’idée d’adapter les caractéristiques du nourrisson – comme le talent musical ou les prouesses sportives – captive l’imagination du public, elle reste scientifiquement inaccessible. La taille humaine, par exemple, implique environ 93 000 variantes génétiques. Comme l'a noté Hank Greely, directeur du Center for Law and the Biosciences à Stanford dans le New York Times :« Nous ne pouvons pas prédire qu'un embryon obtiendra un score SAT spécifique ou possédera un talent particulier; ces caractéristiques résultent d'interactions génétiques complexes. »
L’ingénierie germinale s’avère prometteuse dans la prévention des maladies héréditaires, offrant ainsi de l’espoir aux familles atteintes de maladies congénitales connues. Cependant, pour la plupart des couples, le coût élevé et les débats éthiques, ainsi que le sentiment selon lequel la conception naturelle est préférable, font qu'il est peu probable que l'édition génétique devienne une routine. Le bioéthicien Dr R. Alta Charo de l'Université du Wisconsin-Madison souligne que « le sexe est plus amusant », soulignant la réticence de la société.
À mesure que la technologie progresse, le débat sur l'édition de la lignée germinale, la thérapie génique et la possibilité de créer des bébés sur mesure persistera, exigeant un examen éthique, juridique et scientifique minutieux.