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L'acide désoxyribonucléique (ADN) est la molécule que la nature utilise pour transmettre l'information génétique d'une génération à l'autre. Chaque espèce possède une séquence d'ADN unique qui définit ses caractéristiques physiques et influence son comportement. Ces séquences sont organisées en chromosomes (des brins d'ADN torsadés enroulés autour de protéines) au sein du noyau cellulaire.
L'ADN est un polymère d'unités alternées de sucre et de phosphate. À chaque sucre est attachée l’une des quatre bases azotées :l’adénine, la thymine, la cytosine ou la guanine. L'ordre spécifique de ces bases constitue le code génétique qui dirige la synthèse des protéines. Chaque cellule du corps humain porte 23 paires de chromosomes, dont un ensemble est hérité de chaque parent.
Deux brins d’ADN complémentaires forment la structure emblématique à double hélice. Les liaisons hydrogène entre bases appariées stabilisent l’hélice. Les protéines histones se lient à l'ADN pour créer la chromatine, le matériau qui compacte les chromosomes pour les adapter au noyau. Les histones protègent également l'ADN et régulent l'expression des gènes en influençant les régions chromosomiques actives.
Les gènes occupent environ 2 % du paysage chromosomique. Les 98 % restants contiennent des éléments régulateurs, de l’ADN structurel et, dans certaines régions, des séquences non codantes souvent appelées « ADN indésirable ». L'expression des gènes suit un processus en deux étapes :la transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm) et la traduction de l'ARNm en protéine par les ribosomes.
Avant la division cellulaire, l’ADN doit être fidèlement répliqué. Les enzymes hélicase déroulent la double hélice et l'ADN polymérase synthétise un nouveau brin en utilisant chaque brin d'origine comme modèle. Les règles d'appariement de bases garantissent une copie précise. Les chromosomes dupliqués sont ensuite ségrégués en cellules filles par mitose, suivie d'une cytokinèse.