Types de changements de séquence:
* Mutations: Ce sont des changements permanents dans la séquence d'ADN. Ils peuvent être:
* Mutations ponctuelles: Changements de base unique (par exemple, A à G)
* insertions: Des bases d'ADN supplémentaires sont ajoutées
* Suppression: Les bases d'ADN sont supprimées
* Duplications: Un segment d'ADN est copié et inséré
* Inversions: Un segment d'ADN est inversé et réinséré
Exemples spécifiques:
* Anémie falciforme: Une mutation ponctuelle du gène bêta-globine (HBB) remplace un acide glutamique par une valine. Cela fait que les globules rouges deviennent en forme de faucille.
* thalassémie: Les mutations dans les gènes alpha ou bêta-globine (HbA1, HbA2, HBB) peuvent conduire à une production réduite ou absente de chaînes de globine, entraînant une carence en hémoglobine.
* sphérocytose héréditaire: Les mutations des gènes codant pour les protéines responsables de la structure de la membrane des globules rouges (par exemple, ANK1, EPB42, SLC4A1) conduisent à des globules rouges sphériques fragiles.
* G6PD Carence: Les mutations du gène G6PD, responsables de la production de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase, entraînent une vulnérabilité des globules rouges au stress oxydatif.
Principes généraux:
* Fonction du gène: Le changement de séquence spécifique détermine la fonction de la protéine affectée et de l'anomalie des globules rouges résultante.
* Gravité: La gravité de la maladie peut varier en fonction du type et de la localisation de la mutation, ainsi que d'autres facteurs génétiques et environnementaux.
* Test: Les tests génétiques peuvent identifier les mutations des gènes associés à une production anormale de globules rouges.
en résumé: Les changements de séquence spécifiques dans les gènes impliqués dans la production de globules rouges sont diversifiés et peuvent provoquer un large éventail de troubles. Il est essentiel de comprendre ces variations génétiques pour le diagnostic, le traitement et le conseil génétique.
