1. pour identifier tous les gènes d'environ 20 000 à 25 000 dans l'ADN humain. Cela impliquait de cartographier l'emplacement de chaque gène sur les chromosomes et de déterminer la séquence des 3 milliards de paires de bases qui composent l'ADN humain.

2. pour créer une carte détaillée de l'ensemble du génome humain. Cela impliquait d'identifier les marqueurs à travers le génome, similaires aux repères sur une feuille de route, pour aider à la navigation et à la compréhension de l'organisation du code génétique.

Ces objectifs ont ouvert la voie à d'immenses progrès dans la compréhension de la biologie humaine, de la maladie et de la médecine personnalisée.