1. Échantillon de collecte:
* sang: La source la plus courante, car les globules blancs contiennent les chromosomes nécessaires.
* liquide amniotique: Utilisé pour les tests prénatals, obtenus par amniocentèse.
* villosités chorioniques: Une autre source de test prénatale, obtenue à partir du placenta.
2. Culture cellulaire:
* Les cellules collectées sont placées dans une solution riche en nutriments, leur permettant de se développer et de se diviser.
* Les cellules sont stimulées pour entrer dans la mitose, le stade de la division cellulaire où les chromosomes sont les plus visibles.
3. Récolte des chromosomes:
* Lorsque les cellules sont au stade de la métaphase de la mitose, elles sont traitées avec des produits chimiques qui arrêtent la division cellulaire et arrêtent les chromosomes à leur état le plus condensé.
* Les cellules sont ensuite traitées pour séparer les chromosomes des autres composants cellulaires.
4. Coloration chromosomique:
* Les chromosomes sont colorés avec un colorant (souvent la coloration Giemsa) pour les distinguer par des motifs de taille, de forme et de bandes.
* Ce processus de coloration crée un modèle de bandes distinctif sur chaque chromosome, aidant à identifier des régions spécifiques.
5. Tri chromosome et arrangement:
* Les chromosomes colorés sont photographiés au microscope.
* Les images des chromosomes sont disposées en fonction de la taille et des motifs de bandes, avec des paires de chromosomes homologues placés les uns à côté des autres.
* L'arrangement résultant forme le caryotype, un ensemble complet de chromosomes.
6. Analyse et interprétation:
* Les scientifiques analysent le caryotype à:
* Identifier les anomalies chromosomiques: Cela comprend des chromosomes supplémentaires ou manquants (trisomie, monosomie), des suppressions, des duplications ou des translocations.
* Déterminer le sexe: Les chromosomes sexuels (X et Y) sont facilement identifiables.
* Identifier les troubles génétiques spécifiques: Certains troubles sont liés à des anomalies chromosomiques spécifiques.
Utilisations des caryotypes:
* Diagnostic prénatal
* Diagnostic postnatal des troubles génétiques
* Diagnostic et traitement du cancer
* Déterminer le sexe en cas de organes génitaux ambigus
* Étudier l'évolution et la génétique de la population
Faites-moi savoir si vous souhaitez plus de détails sur un aspect spécifique de la création de caryotype!
