Voici une ventilation:
Mutations génétiques:
* ce qu'ils sont: Altérations de la séquence de l'ADN dans un seul gène.
* Types:
* Mutations ponctuelles: Changements de nucléotides mononores (substitutions, insertions, suppressions)
* insertions / suppressions: L'ajout ou le retrait des segments d'ADN, potentiellement déplacer le cadre de lecture.
* mutations de fracture: Insertions ou suppressions qui perturbent le regroupement normal des codons, conduisant à une synthèse des protéines incorrectes.
* Effets:
* Mutations silencieuses: Aucun changement dans la séquence d'acides aminés.
* Mutations faux-sens: Changement dans la séquence des acides aminés, affectant potentiellement la fonction des protéines.
* Mutations non-sens: Crée un codon d'arrêt prématuré, conduisant à une protéine tronquée.
Mutations chromosomiques:
* ce qu'ils sont: Altérations de la structure ou du nombre de chromosomes.
* Types:
* Suppression: Perte d'une partie d'un chromosome.
* Duplications: Copies supplémentaires d'une partie d'un chromosome.
* Inversions: Un segment d'un chromosome est retourné.
* Translocations: Échange de segments d'ADN entre les chromosomes non homologues.
* aneuploïdy: Un nombre anormal de chromosomes (par exemple, syndrome de Down, syndrome de Turner).
* Effets:
* Peut entraîner des problèmes de développement, des troubles génétiques ou un cancer.
Points clés:
* Les mutations sont la source de variation génétique.
* Certaines mutations sont nocives, certaines sont bénéfiques et d'autres n'ont aucun effet notable.
* Les mutations peuvent être héritées ou se produire spontanément.
* L'étude des mutations est cruciale pour comprendre la santé humaine, l'évolution et la maladie.
J'espère que cela clarifie le concept!
