1. Mutations silencieuses:
* Cause: Les erreurs de transcription peuvent entraîner un changement dans la séquence d'ADN, mais le changement pourrait ne pas modifier la séquence d'acides aminés de la protéine. En effet, le code génétique est redondant, ce qui signifie que plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé.
* effet: Ces erreurs sont silencieuses, ce qui signifie qu'elles ne changent pas la structure ou la fonction de la protéine. Ils sont souvent bénins et passent inaperçus.
2. Mutations fausses:
* Cause: Les erreurs de transcription peuvent conduire à un changement dans la séquence d'ADN qui entraîne un acide aminé différent incorporé dans la protéine.
* effet:
* doux: L'acide aminé substitué pourrait avoir des propriétés similaires à l'original, conduisant à un changement mineur dans la fonction des protéines.
* sévère: L'acide aminé substitué pourrait modifier considérablement la structure ou la fonction de la protéine. Cela pourrait entraîner une activité réduite, un mauvais repliement ou même une perte complète de fonction.
3. Mutations absurdes:
* Cause: Les erreurs de transcription peuvent introduire un codon d'arrêt prématuré, conduisant prématurément à la terminaison de la synthèse des protéines.
* effet: La protéine résultante sera tronquée, probablement non fonctionnelle et pourrait même être nocive.
4. Mutations de fracture:
* Cause: Les erreurs de transcription peuvent conduire à l'insertion ou à la suppression de nucléotides dans la séquence d'ADN. Cela déplace le cadre de lecture, modifiant les codons lus en aval.
* effet: Cela conduit souvent à une séquence protéique complètement différente, résultant généralement en une protéine non fonctionnelle et potentiellement nocive.
5. Expression du gène modifié:
* Cause: Les erreurs de transcription peuvent affecter les régions régulatrices d'un gène, modifiant la vitesse à laquelle il est transcrit.
* effet: Cela peut entraîner une augmentation ou une diminution de la production de la protéine, provoquant potentiellement des déséquilibres dans les processus cellulaires.
Conséquences globales:
* maladie: Les erreurs pendant la transcription peuvent conduire à des maladies génétiques en produisant des protéines défectueuses, par exemple, l'anémie falciforme, la fibrose kystique et de nombreux cancers.
* Anomalies de développement: Les erreurs de transcription pendant le développement embryonnaire peuvent entraîner des troubles congénitaux.
* Sensibilité accrue aux maladies: La production de protéines défectueuses peut affaiblir les mécanismes de défense du corps, augmentant la sensibilité aux infections et à d'autres maladies.
Remarques importantes:
* Les erreurs de transcription sont relativement rares: Les cellules ont des mécanismes sophistiqués pour minimiser les erreurs de transcription.
* Le taux d'erreur varie: Le taux d'erreurs de transcription peut varier en fonction des facteurs comme le type de cellule, la présence de facteurs de stress environnementaux et le gène spécifique transcrit.
En résumé, les erreurs pendant la transcription peuvent avoir un large éventail d'effets sur la protéine produite, des changements mineurs de fonction à une perte complète de fonction, avec des implications significatives pour les processus cellulaires et la santé humaine.
