Voici une panne:
* Troubles récessifs: La plupart des troubles génétiques portés par les porteurs sont récessifs . Cela signifie que deux copies du gène muté sont nécessaires pour que le trouble se manifeste. Les porteurs ont une copie du gène muté et une copie du gène normal. Ils sont en bonne santé mais peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.
* Troubles dominants: Certains troubles génétiques sont dominants . Cela signifie qu'une copie du gène muté suffit pour provoquer le trouble. Les transporteurs de troubles dominants auront eux-mêmes le trouble.
Exemple:
* Fibrose kystique: Il s'agit d'un trouble récessif. Une personne portant le gène de la fibrose kystique aurait une copie du gène muté et une copie du gène normal. Ils n'auraient pas eux-mêmes une fibrose kystique mais pourraient transmettre le gène muté à leurs enfants. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances que leur enfant héritera deux copies du gène muté et développera une fibrose kystique.
pourquoi il est important de savoir:
* Planification familiale: Savoir si vous êtes un transporteur pour un trouble génétique peut vous aider à prendre des décisions éclairées sur la planification familiale. Les tests génétiques peuvent identifier si vous êtes un transporteur et que vous pouvez vous aider à comprendre les risques de passer le gène à vos enfants.
* Test prénatal: Si les deux parents sont porteurs, des tests prénatals peuvent être effectués pour déterminer si leur fœtus a hérité du trouble.
En résumé, un porteur génétique porte un gène muté qui n'affecte pas leur propre santé mais peut être transmis à leurs enfants, provoquant potentiellement un trouble.
