1. Séquence d'ARNm modifiée:
* Mutations ponctuelles: Les changements de nucléotides mononores peuvent conduire à:
* Mutation faux-sens: Changer un codon pour coder un acide aminé différent. Cela peut modifier la structure et la fonction de la protéine.
* Mutation non-sens: Changer un codon en un codon d'arrêt, terminant prématurément la traduction. Il en résulte une protéine tronquée et probablement non fonctionnelle.
* mutation silencieuse: Changer un codon en un codon différent qui code le même acide aminé. Cela peut ne pas affecter la structure ou la fonction de la protéine, mais cela peut avoir des conséquences sur la régulation des gènes.
* insertions / suppressions: L'ajout ou le retrait des nucléotides peut conduire à une mutation de fracture. Cela déplace le cadre de lecture de l'ARNm, résultant en une séquence d'acides aminés complètement différente en aval de l'erreur.
2. Impact sur la structure et la fonction des protéines:
* Séquence d'acides aminés modifiée: Les changements dans la séquence d'acides aminés peuvent perturber le repliement de la protéine, affectant sa structure tridimensionnelle. Cela peut avoir un impact:
* Site actif: La région responsable de la fonction de la protéine peut être déformée, ce qui rend la protéine inactive.
* stabilité: La protéine pourrait devenir moins stable et sujette à la dégradation.
* Interactions: La protéine pourrait perdre sa capacité à interagir avec d'autres protéines ou molécules.
3. Conséquences pour l'organisme:
* Perte de fonction: Une protéine non fonctionnelle peut perturber les processus cellulaires normaux, conduisant à des maladies.
* Gain de fonction: Dans certains cas, une protéine mutée peut acquérir une nouvelle fonction nocive, provoquant une maladie.
* Effet négatif dominant: Une protéine mutée peut interférer avec la fonction de la protéine normale, même si la protéine normale est toujours présente.
* Troubles génétiques: De nombreux troubles génétiques proviennent de mutations des gènes qui codent pour les protéines, conduisant à divers phénotypes de maladie.
Exemples:
* Anémie falciforme: Un seul changement de nucléotide dans le gène bêta-globine conduit à une mutation faux-sens, ce qui fait que les globules rouges deviennent en forme de faucille et incapables de transporter efficacement l'oxygène.
* Fibrose kystique: Une suppression de trois nucléotides dans le gène CFTR conduit à une mutation de fracture, résultant en une protéine non fonctionnelle qui ne peut pas transporter correctement les ions chlorure, conduisant à une accumulation de mucus dans les poumons.
Remarque:
* Bien que les erreurs de transcription puissent avoir des conséquences significatives, les cellules ont des mécanismes pour minimiser ces erreurs, telles que la relecture par l'ARN polymérase.
* Toutes les erreurs de transcription ne conduisent pas à un changement fonctionnel dans la protéine. Les mutations silencieuses et certaines mutations faux-sens pourraient n'avoir aucun impact perceptible.
* La gravité de l'effet dépend du gène spécifique, de l'emplacement de la mutation et de la nature du changement.
En résumé, les erreurs pendant la transcription peuvent avoir un impact significatif sur la protéine produite, conduisant potentiellement à une protéine non fonctionnelle ou même nocive, contribuant à diverses maladies.
