Le voyage de l'ADN dans le noyau à la production de protéines dans les ribosomes est un processus fondamental appelé expression du gène . Il s'agit de deux étapes principales:
1. Transcription:
* L'ADN, résidant dans le noyau, contient le code génétique pour fabriquer des protéines.
* Un segment spécifique d'ADN, appelé gène , est transcrit dans une molécule d'ARN messager (ARNm).
* Cet ARNm agit comme un plan, portant les informations génétiques du noyau au cytoplasme, où la synthèse des protéines a lieu.
2. Traduction:
* Dans le cytoplasme, l'ARNm rencontre des ribosomes, la machinerie de fabrication de protéines de la cellule.
* Les ribosomes lisent le code de l'ARNm, trois nucléotides (codons) à la fois.
* Chaque codon correspond à un acide aminé spécifique.
* Transférer des molécules d'ARN (ARNt) apportent les acides aminés correspondants au ribosome en fonction du code d'ARNm.
* Le ribosome relie ces acides aminés dans une chaîne, suivant les instructions sur l'ARNm, pour former une protéine.
Le rôle des mutations:
* Mutations sont des changements dans la séquence d'ADN.
* Ces changements peuvent modifier le code génétique, affectant potentiellement la séquence d'ARNm et, finalement, la protéine produite.
* Mutations ponctuelles , les changements dans un seul nucléotide, peuvent avoir divers effets:
* Mutations silencieuses Peut n'aurez aucun effet sur la séquence d'acides aminés due à la redondance dans le code génétique.
* Mutations faux-sens entraîner un acide aminé différent incorporé dans la protéine, modifiant potentiellement sa structure et sa fonction.
* Mutations non-sens Créez un codon d'arrêt prématuré, conduisant à une protéine tronquée, souvent non fonctionnelle.
* insertions ou suppressions des nucléotides peuvent provoquer des mutations de fracture , décalant le cadre de lecture de l'ARNm et modifiant toute la séquence d'acides aminés en aval.
Conséquences des mutations:
* Mutations bénéfiques Peut fournir un avantage, améliorer la fonction des protéines ou créer de nouveaux traits.
* Mutations délétères Peut entraîner des protéines non fonctionnelles ou mal repliées, provoquant des maladies.
* Mutations neutres peut n'avoir aucun effet notable sur la fonction des protéines.
Comprendre ce processus complexe d'expression des gènes est crucial pour comprendre comment l'ADN détermine finalement les caractéristiques d'un organisme, et comment les mutations peuvent conduire à des changements à la fois bénéfiques et néfastes dans la fonction des protéines.
