Anomalies autosomiques:
* Autosomes sont les chromosomes non sexistes (paires 1-22 chez l'homme).
* aneuploïdy fait référence à un nombre anormal de chromosomes.
* Trisomie: Une copie supplémentaire d'un chromosome (par exemple, syndrome de Down, Trisomy 21).
* monosomie: Manquant une copie d'un chromosome (par exemple, syndrome de Turner, monosomie x).
* Suppression: Un segment d'un chromosome est manquant.
* Duplications: Un segment d'un chromosome est répété.
* Translocations: Un segment d'un chromosome se casse et s'attache à un autre chromosome.
* Inversions: Un segment d'un chromosome se casse, se retourne et les rattaches.
Anomalies chromosomiques sexuelles:
* chromosomes sexuels Déterminez le sexe d'un individu (x et chromosomes Y chez l'homme).
* aneuploïdy:
* Syndrome de Klinefelter (xxy): Un chromosome X supplémentaire chez les hommes.
* syndrome de Turner (XO): Manquant un chromosome x chez les femmes.
* syndrome triple x (xxx): Un chromosome X supplémentaire chez les femmes.
* syndrome xyy: Un chromosome Y supplémentaire chez les hommes.
* Autres anomalies:
* Syndrome X fragile: Une mutation sur le chromosome X, conduisant à une déficience intellectuelle.
Explications:
* Anomalies autosomiques ont souvent des effets plus significatifs que les anomalies du chromosome sexuel car elles impliquent un plus grand nombre de gènes.
* Anomalies chromosomiques sexuelles Peut également avoir des effets significatifs, mais la gravité peut varier en fonction de l'anomalie spécifique.
* La gravité d'un défaut génétique Cela dépend du chromosome spécifique impliqué, de la taille de la suppression ou de la duplication et des gènes affectés.
Points clés:
* Des défauts génétiques peuvent résulter des anomalies des chromosomes autosomiques et sexuelles.
* Le type d'anomalie et les gènes impliqués influencent la gravité du défaut.
* Les tests génétiques peuvent aider à identifier ces anomalies et à fournir des informations pour le diagnostic, la gestion et les conseils.
Exemples:
* Syndrome de Down (Trisomie 21): Une anomalie autosomique associée à la déficience intellectuelle, aux caractéristiques faciales distinctes et à d'autres problèmes de santé.
* syndrome de Turner (XO): Une anomalie chromosomique sexuelle associée à une courte stature, aux malformations cardiaques et à l'infertilité.
* Syndrome de Klinefelter (xxy): Une anomalie chromosomique sexuelle associée à une grande stature, à de petits testicules et à l'infertilité.
Veuillez noter qu'il s'agit d'un aperçu simplifié. Les troubles génétiques sont complexes et il existe de nombreux autres types d'anomalies et leurs effets associés. La consultation avec un conseiller génétique ou un autre professionnel de la santé est essentiel pour un diagnostic précis et des conseils personnalisés.
