1. Mutation de fracture: C'est le résultat le plus probable. Le cadre de lecture du code génétique est décalé, modifiant chaque codon à partir de ce point. Imaginez lire une phrase où une lettre est supprimée:le sens change radicalement.
2. Conséquences:
* Codon d'arrêt prématuré: Le Frameshift présente souvent un codon d'arrêt (UAA, UAG ou UGA) plus tôt que prévu. Cela conduit à une protéine tronquée, souvent non fonctionnelle.
* Séquence d'acides aminés modifiée: Même si un codon d'arrêt n'est pas immédiatement introduit, le désactive change la séquence d'acides aminés après la suppression. Cela peut modifier considérablement la structure et la fonction de la protéine.
* Perte de fonction: La protéine est susceptible de perdre sa fonction normale, car la séquence d'acides aminés modifiée perturbe son repliement, sa stabilité ou sa capacité à interagir avec d'autres molécules.
* Gain de fonction: Dans de rares cas, le cadre de cadre pourrait entraîner une protéine avec une nouvelle fonction, bien que cela soit moins courant.
Exemple:
Disons qu'une séquence de codage se lit à l'origine:
`` '
Aug gcu uac agc gga uaa ...
`` '
Ce codes pour les acides aminés:Met - Ala - Tyr - Ser - Gly - Stop
Si le "C" dans le troisième codon est supprimé, la séquence devient:
`` '
Aug gcu uag cgga uaa ...
`` '
Maintenant, le cadre de lecture est décalé. Les nouveaux codons sont:
* Août (Met)
* Gcu (ala)
* Uag (arrêt)
La protéine sera tronquée après seulement deux acides aminés, au lieu des six d'origine.
En résumé, la perte d'une seule paire de nucléotides du milieu d'une séquence codante est une mutation grave. Il conduit généralement à un refroidissement, résultant en une protéine non fonctionnelle ou modifiée. Cela peut avoir des implications significatives pour la santé et le développement de l'organisme.
