Voici une ventilation:

* récessif autosomique: Cela signifie que le trouble se déroule sur un chromosome non sexuel (autosome) et deux copies du gène défectueuse sont nécessaires pour que le trouble se manifeste.

* manque d'enzyme: Les personnes atteintes de PKU n'ont pas l'enzyme phénylalanine hydroxylase (HAP) .

* phénylalanine d'acide aminé: Il s'agit d'un acide aminé essentiel que l'on trouve dans les aliments riches en protéines.

* produits chimiques que ... :Sans HAP, la phénylalanine s'accumule dans le corps. Cela conduit à la formation de sous-produits nocifs qui peuvent endommager le cerveau et le système nerveux, provoquant une grave déficience intellectuelle, des convulsions et des problèmes de comportement.

Points clés sur PKU:

* La détection précoce est cruciale: Les programmes de dépistage du nouveau-né sont essentiels pour diagnostiquer la PKU.

* Gestion alimentaire: Les personnes atteintes de PKU doivent suivre un régime strict faible en phénylalanine tout au long de leur vie. Cela implique d'éviter les aliments riches en protéines et la consommation de formules spéciales.

* Traitement: L'intervention précoce et la gestion alimentaire permanente peuvent réduire considérablement les risques des complications de la PKU.

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