Les cartes chromosomiques sont des représentations graphiques de la disposition linéaire des gènes sur un chromosome. Leur développement impliquait plusieurs étapes et techniques clés:
1. Observations précoces et liaison génétique:
* 19e siècle: Des scientifiques comme Gregor Mendel ont remarqué que certains traits dans les organismes semblaient être hérités plus souvent que d'autres. Cela suggère que les gènes contrôlant ces traits étaient situés près les uns des autres sur le même chromosome.
* début du 20e siècle: Le concept de liaison génétique a été établi, indiquant que les gènes sur le même chromosome sont plus susceptibles d'être hérités ensemble que les gènes sur différents chromosomes.
2. Fréquence de recombinaison et cartes de liaison:
* Alfred H. Sturtevant (1913): Il a d'abord utilisé fréquence de recombinaison pour estimer la distance entre les gènes sur un chromosome. Cela reposait sur l'observation que les gènes plus éloignés sur un chromosome ont plus de chances d'être séparés lors de la traversée (échange de matériel génétique entre les chromosomes homologues).
* Cartes de liaison: Sturtevant a utilisé les fréquences de recombinaison pour créer des cartes de liaison , qui a montré les positions relatives des gènes sur un chromosome basé sur leur probabilité d'être hérités ensemble.
3. Techniques cytologiques:
* microscopie: Les progrès de la microscopie ont permis aux scientifiques de visualiser les chromosomes et leurs modèles de bandes. Ces modèles de bandes pourraient être utilisés pour identifier des chromosomes et des régions spécifiques dans les chromosomes.
* coloration chromosomique: Différentes techniques de coloration ont permis aux scientifiques de différencier les différentes régions de chromosomes, créant des cartes cytogénétiques .
4. Génétique moléculaire:
* Sequençage d'ADN: Le développement du séquençage d'ADN a permis aux scientifiques de déterminer la séquence exacte de nucléotides dans un gène. Ces informations pourraient être utilisées pour créer des cartes physiques , montrant l'emplacement exact des gènes sur un chromosome.
* marqueurs génétiques: Marqueurs moléculaires (comme Polymorphismes de longueur de fragment de restriction (RFLP) et polymorphismes mononucléotidiques (SNP) ) a fourni des marqueurs plus précis pour la cartographie des gènes.
* Mappage génétique: Avec la combinaison de marqueurs moléculaires et d'analyse génétique, les scientifiques ont pu créer des cartes génétiques haute résolution qui reflètent avec précision la disposition physique des gènes sur les chromosomes.
5. Approches modernes:
* Études d'association à l'échelle du génome (GWAS): GWAS utilise de grands ensembles de données de marqueurs génétiques pour identifier des gènes spécifiques associés à certains traits. Ces études contribuent à la création de cartes complètes du génome et à l'identification des gènes responsables de diverses maladies et phénotypes.
* Séquençage de nouvelle génération (NGS): Les techniques NGS permettent aux scientifiques de séquencer des génomes entiers rapidement et efficacement, fournissant de grandes quantités de données pour cartographier les gènes et analyser les variations génétiques.
En résumé, le développement de cartes chromosomiques a été un processus progressif motivé par les progrès de la technologie et de la compréhension scientifique. Il s'agissait d'utiliser diverses techniques pour visualiser les chromosomes, analyser les fréquences de recombinaison et identifier les marqueurs génétiques pour identifier l'emplacement des gènes sur les chromosomes. Ces cartes ont été cruciales pour comprendre l'héritage génétique, les mécanismes de la maladie et le développement de nouveaux traitements.
