Les mutations sont la source ultime de variation génétique et elles sont essentielles à l’évolution. Ils peuvent introduire de nouveaux traits permettant aux organismes de s’adapter à des environnements changeants, ou réparer des gènes endommagés. Cependant, toutes les mutations ne sont pas bénéfiques. Certaines mutations peuvent provoquer des maladies génétiques ou rendre les organismes plus sensibles aux toxines environnementales.
Le génome humain est constamment bombardé de mutations, mais seule une petite fraction de ces mutations a réellement un effet notable. En effet, la plupart des mutations se produisent dans des régions non codantes du génome ou entraînent des changements trop minimes pour avoir un impact sur le phénotype de l'organisme.
Même lorsqu’une mutation a un effet notable, elle n’est pas nécessairement nocive. Certaines mutations peuvent en réalité être bénéfiques, conférant à l’organisme un avantage sélectif dans son environnement. Par exemple, une mutation qui augmente la résistance d'un organisme à un agent pathogène particulier pourrait être bénéfique dans une population où cet agent pathogène est courant.
L’équilibre entre mutations bénéfiques et nuisibles est complexe. Trop de mutations néfastes peuvent entraîner un déclin de la population, tandis qu’un nombre trop faible de mutations bénéfiques peut empêcher la population de s’adapter aux conditions changeantes. Le taux de mutation optimal est susceptible de varier en fonction de l’environnement et est constamment affiné par la sélection naturelle.
Pourquoi conservons-nous des mutations potentiellement dangereuses ?
Même si certaines mutations sont nocives, nous les conservons pour plusieurs raisons.
* Équilibre mutation-sélection : Certaines mutations nocives sont maintenues dans la population à une faible fréquence grâce à l’équilibre mutation-sélection. Cela signifie que le taux de mutation est suffisamment élevé pour contrecarrer les effets négatifs de la sélection. Cela peut se produire lorsque la mutation a un léger effet sur la condition physique de l'organisme ou lorsqu'elle est liée à un allèle bénéfique.
* Pléiotropie : Certaines mutations néfastes ont également des effets bénéfiques. Cela peut rendre difficile la sélection contre la mutation nuisible, même si elle cause des dommages globaux à l’organisme. Par exemple, une mutation qui augmente la résistance d'un organisme à un agent pathogène pourrait également avoir des effets négatifs sur le système immunitaire de l'organisme.
* Dérive génétique : Certaines mutations néfastes peuvent être maintenues dans la population par dérive génétique. Il s’agit de la fluctuation aléatoire des fréquences alléliques dans une population. Une dérive génétique peut se produire en raison d’événements fortuits, tels que l’effet fondateur ou l’effet goulot d’étranglement.
* Épistase : Les effets d’une mutation peuvent dépendre du bagage génétique de l’organisme. Cela signifie qu’une mutation nuisible dans un contexte génétique pourrait être bénéfique dans un autre. Cela peut rendre difficile la prévision des effets d’une mutation, et cela peut également conduire au maintien de mutations néfastes dans la population.
La présence de mutations néfastes dans le génome humain rappelle que l’évolution n’est pas un processus parfait. Or, l’équilibre entre mutations bénéfiques et nuisibles est essentiel à la survie à long terme d’une espèce.
