Une étude récente publiée dans la revue « Nature Genetics » apporte un nouvel éclairage sur cette question en fournissant un aperçu des mécanismes moléculaires sous-jacents aux effets pathogènes des mutations MYH9. L'étude a été menée par une équipe internationale de chercheurs dirigée par des scientifiques de l'Université de Cambridge, au Royaume-Uni, et des National Institutes of Health (NIH) aux États-Unis.
En utilisant une combinaison de tests génétiques, biochimiques et cellulaires, les chercheurs ont découvert que les mutations MYH9 perturbent le fonctionnement normal de la protéine motrice myosine, entraînant des défauts dans divers processus cellulaires. Plus précisément, ils ont identifié que les mutations MYH9 affectent l’activité motrice et les capacités de transport de marchandises de la myosine IIA, entraînant une altération du trafic intracellulaire et de la fonction des organites.
Les chercheurs ont également découvert que les mutations MYH9 provoquent des défauts dans la formation et l’organisation des fibres de stress d’actine, qui sont importantes pour le maintien, la migration et l’adhésion de la forme cellulaire. Ces défauts ont été observés dans divers types de cellules, notamment les plaquettes, les cellules endothéliales et les cellules épithéliales du cristallin, fournissant une explication potentielle des divers phénotypes associés aux mutations MYH9.
En outre, l’étude a révélé que les mutations MYH9 affectent l’expression et la localisation d’autres protéines impliquées dans l’organisation du cytosquelette et les voies de signalisation. Ces résultats suggèrent que les mutations MYH9 pourraient avoir des effets plus larges sur l’homéostasie et la fonction cellulaire, contribuant ainsi au développement des troubles associés.
En plus de fournir des informations sur les mécanismes moléculaires des troubles liés à MYH9, l'étude met également en évidence les implications thérapeutiques potentielles du ciblage de la fonction de la myosine IIA ou des voies en aval pour le traitement de ces affections. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour explorer ces possibilités et développer des stratégies thérapeutiques potentielles.
Dans l’ensemble, cette étude représente une avancée significative dans notre compréhension des mécanismes pathologiques des mutations MYH9 et de leur rôle dans l’apparition d’un large spectre de troubles chez l’homme. Les résultats ouvrent la voie à de futures recherches et développements thérapeutiques visant à atténuer les effets de ces mutations et à améliorer les résultats pour les patients.
