Les ovules humains peuvent se retrouver avec un nombre anormal de chromosomes, une condition connue sous le nom d'aneuploïdie, en raison de divers facteurs au cours du processus de méiose, la division cellulaire qui produit les gamètes (ovules et spermatozoïdes). Voici un aperçu de la façon dont cela peut se produire :

1. Erreurs dans la ségrégation des chromosomes :Au cours de la méiose I ou de la méiose II, les chromosomes peuvent ne pas se séparer correctement. Cela peut avoir pour conséquence qu’une cellule fille ait une copie supplémentaire d’un chromosome (trisomie) tandis que l’autre en a une copie manquante (monosomie).

2. Non-disjonction :C'est la cause la plus fréquente d'aneuploïdie dans les œufs humains. Il fait spécifiquement référence à l'incapacité des chromosomes homologues ou des chromatides sœurs à se séparer pendant la méiose, conduisant à la formation de gamètes avec un nombre de chromosomes anormal.

- En méiose I non-disjonction, les chromosomes homologues ne se séparent pas lors de la première division méiotique. En conséquence, une cellule fille reçoit les deux chromosomes homologues, tandis que l’autre cellule fille n’en reçoit aucun.

- Dans la non-disjonction de la méiose II, les chromatides sœurs ne se séparent pas lors de la deuxième division méiotique. Une cellule fille reçoit les deux chromatides sœurs, tandis que l’autre cellule fille n’en reçoit aucune.

3. Perte ou gain prématuré de chromosomes :Rarement, des erreurs peuvent survenir lors du développement de l’ovule avant la méiose, entraînant une perte ou un gain prématuré de chromosomes. Cela peut entraîner des œufs aneuploïdes dès le début de la méiose.

4. Effets du vieillissement :Le risque d'aneuploïdie augmente avec l'âge de la mère. À mesure que les femmes vieillissent, leurs ovules sont plus susceptibles de présenter des anomalies chromosomiques dues à des facteurs tels que la diminution de la qualité des ovocytes, la diminution de l'efficacité des mécanismes de réparation de l'ADN et les changements hormonaux.

5. Facteurs génétiques :Certaines variations ou réarrangements génétiques peuvent également prédisposer les individus à un risque accru d'aneuploïdie. Par exemple, des translocations ou des inversions impliquant plusieurs chromosomes peuvent perturber le schéma de ségrégation normal pendant la méiose.

Les œufs aneuploïdes peuvent entraîner une fausse couche ou entraîner le développement d'une progéniture présentant des troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13) et le syndrome de Klinefelter (XXY) ou le syndrome de Turner ( X). Les tests génétiques préimplantatoires (PGT) sont une technique utilisée dans les technologies de procréation assistée pour identifier les embryons aneuploïdes avant l'implantation, améliorant ainsi les chances de réussite d'une grossesse et réduisant le risque de troubles génétiques.