Les maladies héréditaires se transmettent des parents aux enfants par le biais des gènes. Les gènes se trouvent sur les chromosomes, qui sont des structures du noyau des cellules qui contiennent l'information génétique nécessaire à la construction et au maintien d'un organisme. Chaque gène contient des instructions pour fabriquer une protéine spécifique. Les protéines sont essentielles à la vie et jouent un rôle dans tout, de la construction et de la réparation des tissus à la régulation du métabolisme.
Certains gènes sont essentiels à la vie, d’autres non. Si une mutation survient dans un gène essentiel à la vie, l’organisme ne pourra pas survivre. Cependant, si une mutation se produit dans un gène qui n’est pas essentiel à la vie, l’organisme peut survivre, mais il peut souffrir d’une maladie génétique.
Les troubles génétiques peuvent être causés par divers facteurs, notamment :
* Mutations :Les mutations sont des changements dans la séquence d'ADN. Ils peuvent être provoqués par des facteurs environnementaux, tels que les radiations et les produits chimiques, ou ils peuvent survenir spontanément.
* Suppressions :Les délétions sont les endroits où des sections d'ADN manquent. Ils peuvent être causés par des facteurs environnementaux ou survenir spontanément.
* Insertions :Les insertions sont l'endroit où des sections d'ADN sont insérées dans la séquence d'ADN. Ils peuvent être causés par des facteurs environnementaux ou survenir spontanément.
* Inversions :Les inversions sont des sections d’ADN retournées. Ils peuvent être causés par des facteurs environnementaux ou survenir spontanément.
N’importe lequel de ces facteurs peut perturber le fonctionnement normal d’un gène et conduire à une maladie génétique.
Comment les maladies héréditaires sont héritées
Les maladies héréditaires peuvent être héritées de diverses manières, notamment :
* Héritage autosomique dominant :En cas de transmission autosomique dominante, une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie. Cela signifie que si une personne possède une copie du gène muté, elle souffrira de la maladie.
* Héritage autosomique récessif :En cas de transmission autosomique récessive, les deux copies du gène doivent être mutées pour provoquer le trouble. Cela signifie que si une personne possède une copie du gène muté, elle ne sera pas atteinte de la maladie, mais elle sera porteuse du gène. Ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants, et si les enfants héritent également du gène muté de l’autre parent, ils souffriront de la maladie.
* Héritage lié à l'X :Dans le cas d'une transmission liée à l'X, le gène muté est situé sur le chromosome X. Les hommes sont plus susceptibles de souffrir de troubles liés à l’X car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, elles doivent donc avoir deux copies du gène muté pour souffrir de la maladie.
Maladies héréditaires et tests génétiques
Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les mutations responsables de maladies héréditaires. Ces informations peuvent être utilisées pour :
* Diagnostiquer les troubles génétiques
* Déterminer le risque de développer une maladie génétique
* Développer des traitements pour les maladies génétiques
Les tests génétiques deviennent de plus en plus courants à mesure que de plus en plus de mutations génétiques sont identifiées. Cela conduit à un meilleur diagnostic et à un meilleur traitement des maladies héréditaires.
Voici quelques exemples de maladies héréditaires :
* Mibrose kystique :La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte les poumons, le pancréas et d'autres organes. Elle est causée par une mutation du gène CFTR. La mucoviscidose est héritée de manière autosomique récessive.
* Drépanocytose :La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges. Elle est causée par une mutation du gène HBB. L'anémie falciforme est héritée de manière autosomique récessive.
* Maladie de Huntington :La maladie de Huntington est une maladie génétique qui affecte le cerveau. Elle est causée par une mutation du gène HTT. La maladie de Huntington est transmise selon un mode autosomique dominant.
