- Les modèles d'héritage ont été décrits pour la première fois par Gregor Mendel au 19e siècle. Il a identifié trois principes fondamentaux de l'héritage :

- La loi de la ségrégation :Chaque parent apporte un allèle pour chaque gène à sa progéniture.

- La loi de l'assortiment indépendant :Les allèles de différents gènes sont hérités indépendamment les uns des autres.

- La loi de la domination :Certains allèles sont dominants, tandis que d'autres sont récessifs. Si un allèle dominant est présent chez un individu, celui-ci exprimera le trait dominant. Si un allèle récessif est présent, l’individu n’exprimera le trait récessif que s’il ne possède aucune copie de l’allèle dominant.

2. Héritage des maladies héréditaires

- Autosomique dominant :Certaines maladies héréditaires sont causées par des mutations dans des gènes autosomiques dominants, situés sur l'un des chromosomes non sexuels (chromosomes 1 à 22).

- Les troubles dominants se manifestent lorsqu'une personne possède une seule copie mutée du gène, même si elle possède également une copie saine.

- Les exemples incluent la maladie de Huntington, le syndrome de Marfan et certains types de cancer.

- Autosomique récessif :D'autres maladies héréditaires sont causées par des mutations de gènes autosomiques récessifs.

- Pour que les troubles récessifs se manifestent, une personne doit hériter de deux copies mutées du gène, une de chaque parent.

- Les exemples incluent la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs et la drépanocytose.

- Lié à X :Certaines maladies héréditaires sont causées par des mutations dans des gènes situés sur le chromosome X, appelées maladies liées à l'X.

- Ces pathologies touchent principalement les hommes, qui ne possèdent qu'un seul chromosome X, contre deux chez les femmes.

- Les exemples incluent l'hémophilie, le daltonisme rouge-vert et la dystrophie musculaire de Duchenne.

3. Tests et conseils génétiques

- Les professionnels de la santé peuvent utiliser des tests génétiques pour analyser des gènes ou des chromosomes spécifiques à la recherche de mutations pouvant conduire à des maladies héréditaires.

- L'identification des mutations peut être informative pour les personnes et les familles touchées dans la planification de la transmission et de la gestion de ces maladies.

- Les conseillers en génétique fournissent des conseils pour comprendre les schémas de transmission, les résultats des tests et les options de gestion des maladies héréditaires et de la planification familiale.