Le cultivar de riz japonica Nipponbare a joué un rôle essentiel en tant que référence en génomique du riz depuis son premier séquençage il y a plus de deux décennies, marquant une percée significative dans la génomique végétale. Malgré les améliorations continues de la technologie de séquençage, l'assemblage du génome de Nipponbare contient toujours des lacunes non résolues, principalement dues à des séquences d'ADN répétitives.

Les efforts en cours et les progrès technologiques ont amélioré l’assemblage du génome chez d’autres espèces de riz et se sont étendus au séquençage des télomères. Cependant, parvenir à un assemblage entièrement résolu par haplotype reste un problème non résolu dans la recherche génomique du riz, présentant un domaine critique pour des études futures.

Une étude publiée dans Tropical Plants le 3 avril 2024, génère un génome de riz amélioré résolu par haplotype pour une amélioration complète de télomère à télomère (T2T).

Dans cette étude, les lectures PacBio HiFi et Hi-C ont été utilisées pour générer un assemblage contig avec Hifiasm, aboutissant à un assemblage par étapes d'haplotype. Ce processus d'assemblage a donné des contigs distincts pour neuf des chromosomes. En revanche, l'assemblage des trois chromosomes restants impliquait deux contigs distincts pour chacun.

Les contigs assemblés ont ensuite été organisés hiérarchiquement en 12 pseudo-chromosomes à l'aide de l'outil d'échafaudage YaHS, aboutissant à un assemblage T2T plus grand et plus complet que la référence IRGSP-1.0 précédente. Cet assemblage raffiné a révélé la présence de 3 050 nouveaux gènes, dont plus de 95 % sont étayés par des preuves de transcription, indiquant une amélioration significative de l'annotation et de la compréhension structurelle du génome.

Les résultats mettent en évidence l’immense potentiel des nouvelles technologies de séquençage pour élargir et affiner les données génomiques, améliorant ainsi considérablement l’information génétique des génomes établis. Le génome étendu et plus détaillé, couvrant 99,3 % des gènes universels à copie unique avec un N50 de 30,7 Mo, fournit un cadre solide pour d'autres études génétiques du riz et des programmes de sélection.

L'analyse comparative a également mis en lumière des variantes structurelles et des régions non alignées supplémentaires, enrichissant ainsi la compréhension de l'architecture et de la fonctionnalité génomiques.

Selon le chercheur principal de l'étude, Robert J. Henry, "ce génome progressif sera une ressource utile pour la recherche sur le riz". Pour l’avenir, cette équipe se concentre sur l’application de ses techniques avancées de séquençage et d’assemblage à d’autres variétés de riz et espèces étroitement apparentées.

En résumé, ces travaux soulignent non seulement l'évolution rapide de la technologie de la génomique du riz, mais soulignent également le besoin critique de progrès continus pour cartographier avec précision les génomes complexes, facilitant ainsi des progrès significatifs en génomique agricole.